Welche Verdachtsdiagnose stellen Sie?

Auszug

Bereits im ersten Lebensjahr wurde bei dem 6-jährigen Patienten klinisch und molekulargenetisch die Diagnose Dravet-Syndrom gestellt. Trotz zahlreicher Therapiemodifikationen wird der Junge nicht anfallsfrei. Die Anfälle sind zudem vielgestaltig. Neben myoklonischen treten lang dauernde fokale und generalisierte Anfälle auf - diese teilweise kompliziert durch Apnoen. Die Familie ist mit einem Notfallrucksack ausgestattet. Dazu gehören Beatmungsbeutel und Maske mit Reservoir sowie antiepileptische Notfallmedikamente. Mobiler und stationärer Sauerstoff sowie ein Überwachungsmonitor stehen ambulant zur Verfügung. Aufgrund intermittierender Ernährungsprobleme wurde zwischenzeitlich eine perkutane Gastrostomie erforderlich. Der Junge ist erheblich entwicklungsverzögert und besucht einen integrativen Kindergarten. …