Molekulargenetische Diagnostik

Jüngste technische und wissenschaftliche Fortschritte in der Genetik haben das Verständnis von Krankheit in allen Bereichen der Medizin maßgeblich verändert. In der pädiatrischen Rheumatologie hat die Aufklärung neuer monogen bedingter Erkrankungen, die durch Autoinflammation und Autoimmunität gekennzeichnet sind, zu neuen grundlegenden Erkenntnissen über das angeborene Immunsystem geführt. Autoinflammatorische Krankheiten, die durch eine unkontrollierte Aktivität von Zytokinen wie Interleukin(IL)-1β, Tumor-Nekrose-Faktor(TNF)-α oder Typ-1-Interferon (Typ-1-IFN) hervorgerufen werden, sind einer spezifischen therapeutischen Intervention zugänglich. Daher hat die Identifizierung der zugrunde liegenden genetischen Ursache besondere Bedeutung im Hinblick auf das klinische Management eines Patienten. Klinisch tätige Ärzte sollten deswegen mit den Möglichkeiten und den Grenzen aktueller molekulargenetischer Methoden vertraut sein.