Erschienen in:
11.01.2018 | Parkinson-Krankheit | Leitthema
Genetik des Tremors
verfasst von:
Prof. Dr. G. Kuhlenbäumer, F. Hopfner
Erschienen in:
Der Nervenarzt
|
Ausgabe 4/2018
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Zusammenfassung
Hintergrund
Tremor ist ein Symptom vieler Krankheiten, kann aber auch, wie der essenzielle Tremor, eine eigene Krankheit darstellen.
Fragestellung
Genetik des essenziellen Tremors und Differenzialdiagnostik monogener Krankheiten mit dem Symptom Tremor.
Material und Methoden
Literaturrecherche und Recherche klinisch-genetischer Datenbanken (OMIM, GeneReviews, MDSGene, Leitlinien der DGN).
Ergebnisse
Trotz großer Studien mit adäquater statistischer Aussagekraft ist die Genetik des essenziellen Tremors bislang ungeklärt. Tremor ist ein Symptom mit differenzialdiagnostischer Bedeutung bei vielen Bewegungsstörungen. Ein leichter Tremor wird möglicherweise häufig bei der Beschreibung von Bewegungsstörungen nicht berichtet.
Schlussfolgerungen
Um Fortschritte in der Genetik des essenziellen Tremors zu erzielen, wird eine detailliertere Beschreibung des Phänotyps benötigt. Hierdurch wird eine Stratifikation in phänotypisch definierte Subgruppen möglich. Tremor sollte bei der Untersuchung und Beschreibung von Bewegungsstörungen immer erfasst werden, auch dann wenn er kein Leitsymptom ist. Tremor kann in der Differenzialdiagnose hereditärer Dystonien, hereditärer Ataxien, spastischer Spinalparalysen und weiterer Bewegungsstörungen wichtig sein.