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Erschienen in: Der Nervenarzt 4/2018

11.01.2018 | Parkinson-Krankheit | Leitthema

Genetik des Tremors

verfasst von: Prof. Dr. G. Kuhlenbäumer, F. Hopfner

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 4/2018

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Zusammenfassung

Hintergrund

Tremor ist ein Symptom vieler Krankheiten, kann aber auch, wie der essenzielle Tremor, eine eigene Krankheit darstellen.

Fragestellung

Genetik des essenziellen Tremors und Differenzialdiagnostik monogener Krankheiten mit dem Symptom Tremor.

Material und Methoden

Literaturrecherche und Recherche klinisch-genetischer Datenbanken (OMIM, GeneReviews, MDSGene, Leitlinien der DGN).

Ergebnisse

Trotz großer Studien mit adäquater statistischer Aussagekraft ist die Genetik des essenziellen Tremors bislang ungeklärt. Tremor ist ein Symptom mit differenzialdiagnostischer Bedeutung bei vielen Bewegungsstörungen. Ein leichter Tremor wird möglicherweise häufig bei der Beschreibung von Bewegungsstörungen nicht berichtet.

Schlussfolgerungen

Um Fortschritte in der Genetik des essenziellen Tremors zu erzielen, wird eine detailliertere Beschreibung des Phänotyps benötigt. Hierdurch wird eine Stratifikation in phänotypisch definierte Subgruppen möglich. Tremor sollte bei der Untersuchung und Beschreibung von Bewegungsstörungen immer erfasst werden, auch dann wenn er kein Leitsymptom ist. Tremor kann in der Differenzialdiagnose hereditärer Dystonien, hereditärer Ataxien, spastischer Spinalparalysen und weiterer Bewegungsstörungen wichtig sein.
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Metadaten
Titel
Genetik des Tremors
verfasst von
Prof. Dr. G. Kuhlenbäumer
F. Hopfner
Publikationsdatum
11.01.2018
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Der Nervenarzt / Ausgabe 4/2018
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI
https://doi.org/10.1007/s00115-017-0478-9

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