1/m mit seltenem neurodegenerativen Syndrom: palliative Symptomkontrolle bei massiver Unruhe

Auszug

Der einjährige Patient mit anhaltenden Unruhe- und Schreiphasen sowie rezidivierenden zerebralen Krampfanfällen wurde mit seinen Eltern auf die pädiatrische Palliativstation aufgenommen. Vor einem halben Jahr war die Diagnose eines seltenen X‑chromosomal-rezessiven Syndroms gestellt worden; dieses geht mit zerebralen Krampfanfällen, Verlust von visueller und auditiver Wahrnehmung, wenig Eigenbewegung (später Spastik) und Gedeihstörungen einher, welches in der Regel zum Versterben im frühen Kindesalter führt. Die Mutter hat die Diagnosestellung als traumatisch erlebt (nach ihren Angaben: „Tür-und-Angel“-Diagnose, wenig Aufklärung, eigene Informationssuche über das Internet). Der Vater war während des Zeitraums der Diagnosestellung im Ausland und hatte seinen Sohn bei der Rückkehr „nicht wiedererkannt“. Die Familie ist angesichts der sehr leidvollen und langen Unruhephasen, der bis jetzt therapierefraktären Krampfanfälle sowie der Konfrontation mit der Krankheitsprognose überfordert und hilflos. …