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Erschienen in:
25.01.2016 | Polyneuropathie | infopharm
Morbus Fabry
Früher Therapiebeginn entscheidend
Erschienen in: InFo Neurologie + Psychiatrie | Ausgabe 1/2016
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Auch innerhalb einer Familie können die Symptome der X-chromosomal vererbten lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Fabry sehr unterschiedlich sein: Frauen sind in der Regel später und schwächer betroffen, zudem können im Laufe der Zeit bei jedem Patienten unterschiedliche Organschäden auftreten. Etwa 20 % der Polyneuropathien bleiben ätiologisch ungeklärt, berichtete Professor Ralf Baron, Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein. Baron empfahl, die Patienten mit ungeklärter Ätiologie etwa nach einem halben bis einem Jahr nochmals zu untersuchen. Im Schnitt wird die Diagnose erst nach 20 Jahren gestellt [Marchesoni Cl et al. J Pediatr 2010, 156: 828 – 31]. Bei unklarer Polyneuropathie empfiehlt Professor Max-Josef Hilz, Neurologische Klinik, Universität Erlangen-Nürnberg, dem Patienten folgende anamnestischen Fragen zu stellen:-
Traten bereits in der Kindheit postprandial Schmerzen auf?
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Traten bereits im Kindesalter brennende Schmerzen in den Extremitäten auf, insbesondere bei sportlichen Aktivitäten oder an heißen Tagen?
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Verschwand dieser Schmerz im frühen Erwachsenenalter?
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Schwitzte der Patient wenig?