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Monatsschrift Kinderheilkunde
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 11/2017

25.10.2017 | Polysomnografie | Bild und Fall

Kleinkind mit Chiari-Malformation Typ I, globalem Entwicklungsrückstand, Dysmorphiezeichen und atonischen Ereignissen mit Apnoen

verfasst von: D. Lekaditi, MD, A. Hackenberg, I. Scheer, G. Ramantani, E. Keller, A. Meyer-Heim

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 11/2017

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Auszug

Es wird über den Fall eines 2-jährigen Jungen (Abb. 1a, b) berichtet, der als erstes Kind gesunder und nichtblutsverwandter Eltern spontan zum errechneten Termin geboren wurde. Bei der Geburt betrug der Kopfumfang (KU) 33,5 cm (4. Perzentile). Postpartal entwickelte das Kind aufgrund eines mütterlichen Gestationsdiabetes eine Hypoglykämie. Bereits im ersten Lebensjahr wurden Dysmorphiezeichen, ein Naevus flammeus im Stirnbereich und eine zunehmende Makrozephalie bei Mittelgesichtshypoplasie augenscheinlich. …
Literatur
1.
Niceta M, Stellacci E, Gripp KW, Zampino G, Kousi M, Anselmi M et al (2015) Mutations impairing GSK3-mediated MAF Phosphorylation cause cataract, deafness, intellectual disability, seizures, and a down syndrome-like facies. Am J Hum Genet 96:816–825CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Kim JI, Li T, Ho I‑C, Grusby MJ, Glimcher LH et al (1999) Requirement for the c‑Maf transcription factor in crystallin gene regulation and lens development. Proc Natl Acad Sci USA 96:3781–3785CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Ring BZ, Cordes SP, Overbeek PA, Barsh GS et al (2000) Regulation of mouse lens fiber cell development and differentiation by the Maf gene. Development 127:307–317PubMed
Metadaten
Titel
Kleinkind mit Chiari-Malformation Typ I, globalem Entwicklungsrückstand, Dysmorphiezeichen und atonischen Ereignissen mit Apnoen
verfasst von
D. Lekaditi, MD
A. Hackenberg
I. Scheer
G. Ramantani
E. Keller
A. Meyer-Heim
Publikationsdatum
25.10.2017
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 11/2017
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-017-0396-8

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