Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)

Die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ist selten, zählt jedoch zu den wichtigsten Ursachen eines terminalen Nierenversagens im Kindes- und Jugendalter. Sie ist gekennzeichnet durch eine obligate hepatorenale Beteiligung sowie eine ausgeprägte phänotypische Variabilität. Ursächlich sind in den meisten Fällen Varianten im PKHD1-Gen, das für das ziliäre Protein Fibrozystin kodiert. Die Behandlung der ARPKD erfolgt symptomatisch. Eine zielgerichtete Therapie ist bisher nicht etabliert. Die Vorhersage des klinischen Verlaufs bei der ARPKD ist schwierig. Klinische oder radiologische Risikomarker für die Entwicklung z. B. der Nierenfunktion konnten für die ARPKD bisher noch nicht in ähnlicher Weise wie bei der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) etabliert werden. Die Genotyp-Phänotyp-Korrelation kann die Unterschiede in den klinischen Verläufen nicht vollständig erklären. Forschung im klinischen Feld der ARPKD steht neben der Seltenheit der Erkrankung vor weiteren Herausforderungen wie recht komplexen Verläufen, späten, atypischen oder leberprädominanten Manifestationen sowie einem noch unzureichenden Verständnis der molekularen Pathogenese. Eine longitudinale exakte phänotypische Charakterisierung großer Zahlen von Patienten/‑innen im internationalen Verbund ist für die Etablierung klinischer, radiologischer und laborchemischer Risikomarker hilfreich, mit denen erste therapeutische Optionen bezüglich ihrer Wirksamkeit überprüft werden könnten. In diesem Setting wurde die europäische Registerstudie ARegPKD etabliert. Dieser Artikel stellt die Entwicklung von ARegPKD sowie in Auszügen gewonnene Erkenntnisse dar.