nach oben

Die Dermatologie

Erschienen in:

01.03.2016 | Porphyrien | Leitthema

Diagnostik der Porphyrien

Von A (wie Aminolävulinsäure) bis Z (wie Zink-Protoporphyrin)

verfasst von: V. Kürten, N. J. Neumann, PD Dr. J. Frank

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 3/2016

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Bei den Porphyrien handelt es sich um eine klinisch, biochemisch und genetisch heterogene Gruppe vorwiegend hereditärer metabolischer Erkrankungen, denen jeweils eine Dysfunktion der Hämbiosynthese zugrunde liegt. Während sich die Mehrzahl der verschiedenen Porphyrievarianten mit kutanen Symptomen manifestieren, weisen andere Formen ausschließlich akute, potenziell lebensbedrohende neuroviszerale Porphyrieattacken auf. Daher sollten die betroffenen Patienten nach Möglichkeit interdisziplinär betreut werden. In diesem Beitrag geben wir eine Übersicht zu den charakteristischen klinischen und biochemischen Befunden der verschiedenen Porphyrieformen sowie einen Algorithmus zur Diagnosestellung.

Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, Deybach JC, Gouya L, Puy H (2015) Porphyrias: a 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol 39(4):412–425CrossRefPubMed

Tollanes MC, Aarsand AK, Villanger JH, Stole E, Deybach JC, Marsden J et al (2012) Establishing a network of specialist Porphyria centres – effects on diagnostic activities and services. Orphanet J Rare Dis 7:93CrossRefPubMedPubMedCentral

Aarsand AK, Villanger JH, Stole E, Deybach JC, Marsden J, To-Figueras J et al (2011) European specialist porphyria laboratories: diagnostic strategies, analytical quality, clinical interpretation, and reporting as assessed by an external quality assurance program. Clin Chem 57(11):1514–1523CrossRefPubMed

Aarsand AK, Petersen PH, Sandberg S (2006) Estimation and application of biological variation of urinary delta-aminolevulinic acid and porphobilinogen in healthy individuals and in patients with acute intermittent porphyria. Clin Chem 52(4):650–656CrossRefPubMed

Whatley SD, Ducamp S, Gouya L, Grandchamp B, Beaumont C, Badminton MN et al (2008) C-terminal deletions in the ALAS2 gene lead to gain of function and cause X-linked dominant protoporphyria without anemia or iron overload. Am J Hum Genet 83(3):408–414CrossRefPubMedPubMedCentral

Frank J, Poblete-Gutierrez P, Neumann NJ (2013) Photosensitivity in the elderly-think of late-onset protoporphyria. J Invest Dermatol 133(6):1467–1471CrossRefPubMed

Doss M, Laubenthal F, Stoeppler M (1984) Lead poisoning in inherited delta-aminolevulinic acid dehydratase deficiency. Int Arch Occup Environ Health 54(1):55–63CrossRefPubMed

Doss M, Muller WA (1982) Acute lead poisoning in inherited porphobilinogen synthase (delta-aminolevulinic acid dehydrase) deficiency. Blut 45(2):131–139CrossRefPubMed

Siegesmund M, van Tuyll van Serooskerken AM, Poblete-Gutierrez P, Frank J (2010) The acute hepatic porphyrias: current status and future challenges. Best Pract Res Clin Gastroenterol 24(5):593–605CrossRefPubMed

10.

Deacon AC, Peters TJ (1998) Identification of acute porphyria: evaluation of a commercial screening test for urinary porphobilinogen. Ann Clin Biochem 35(Pt 6):726–732CrossRefPubMed

11.

Lamon JM, Frykholm BC, Tschudy DP (1977) Screening tests in acute porphyria. Arch Neurol 34(11):709–712CrossRefPubMed

12.

Roshal M, Turgeon J, Rainey PM (2008) Rapid quantitative method using spin columns to measure porphobilinogen in urine. Clin Chem 54(2):429–431CrossRefPubMed

13.

Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, Kushner JP, Pierach CA, Pimstone NR et al (2005) Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med 142(6):439–450CrossRefPubMed

14.

Pischik E, Kauppinen R (2015) An update of clinical management of acute intermittent porphyria. Appl Clin Genet 8:201–214CrossRefPubMedPubMedCentral

15.

Katugampola RP, Badminton MN, Finlay AY, Whatley S, Woolf J, Mason N et al (2012) Congenital erythropoietic porphyria: a single-observer clinical study of 29 cases. Br J Dermatol 167(4):901–913CrossRefPubMed

16.

Katugampola RP, Anstey AV, Finlay AY, Whatley S, Woolf J, Mason N et al (2012) A management algorithm for congenital erythropoietic porphyria derived from a study of 29 cases. Br J Dermatol 167(4):888–900CrossRefPubMed

17.

Frank J, Poblete-Gutierrez P (2010) Porphyria cutanea tarda – when skin meets liver. Best Pract Res Clin Gastroenterol 24(5):735–745CrossRefPubMed

18.

Brady JJ, Jackson HA, Roberts AG, Morgan RR, Whatley SD, Rowlands GL et al (2000) Co-inheritance of mutations in the uroporphyrinogen decarboxylase and hemochromatosis genes accelerates the onset of porphyria cutanea tarda. J Invest Dermatol 115(5):868–874CrossRefPubMed

19.

Elder GH, Worwood M (1998) Mutations in the hemochromatosis gene, porphyria cutanea tarda, and iron overload. Hepatology 27(1):289–291CrossRefPubMed

20.

Castano Suarez E, Zamarro Sanz O, Guerra Tapia A, Enriquez de Salamanca R (1996) Hepatoerythropoietic porphyria: relationship with familial porphyria cutanea tarda. Dermatology 193(4):332–335CrossRefPubMed

21.

Roberts AG, Elder GH, De Salamanca RE, Herrero C, Lecha M, Mascaro JM (1995) A mutation (G281E) of the human uroporphyrinogen decarboxylase gene causes both hepatoerythropoietic porphyria and overt familial porphyria cutanea tarda: biochemical and genetic studies on Spanish patients. J Invest Dermatol 104(4):500–502CrossRefPubMed

22.

To-Figueras J, Phillips JD, Gonzalez-Lopez JM, Badenas C, Madrigal I, Gonzalez-Romaris EM et al (2011) Hepatoerythropoietic porphyria due to a novel mutation in the uroporphyrinogen decarboxylase gene. Br J Dermatol 165(3):499–505PubMed

23.

Moran-Jimenez MJ, Ged C, Romana M, Enriquez De Salamanca R, Taieb A, Topi G et al (1996) Uroporphyrinogen decarboxylase: complete human gene sequence and molecular study of three families with hepatoerythropoietic porphyria. Am J Hum Genet 58(4):712–721PubMedPubMedCentral

24.

Whatley SD, Mason NG, Woolf JR, Newcombe RG, Elder GH, Badminton MN (2009) Diagnostic strategies for autosomal dominant acute porphyrias: retrospective analysis of 467 unrelated patients referred for mutational analysis of the HMBS, CPOX, or PPOX gene. Clin Chem 55(7):1406–1414CrossRefPubMed

25.

Frank J, Christiano AM (1998) Variegate porphyria: past, present and future. Skin Pharmacol Appl Skin Physiol 11(6):310–320CrossRefPubMed

26.

Poh-Fitzpatrick MB (1980) A plasma porphyrin fluorescence marker for variegate porphyria. Arch Dermatol 116(5):543–547CrossRefPubMed

27.

Frank J, Poblete-Gutierrez P (2011) Delayed diagnosis and diminished quality of life in erythropoietic protoporphyria: results of a cross-sectional study in Sweden. J Intern Med 269(3):270–274CrossRefPubMed

28.

Lecluse AL, Kuck-Koot VC, van Weelden H, Sigurdsson V, Russel IM, Frank J et al (2008) Erythropoietic protoporphyria without skin symptoms-you do not always see what they feel. Eur J Pediatr 167(6):703–706CrossRefPubMedPubMedCentral

29.

Lecha M, Puy H, Deybach JC (2009) Erythropoietic protoporphyria. Orphanet J Rare Dis 4:19CrossRefPubMedPubMedCentral

Titel: Diagnostik der Porphyrien
Von A (wie Aminolävulinsäure) bis Z (wie Zink-Protoporphyrin)
verfasst von: V. Kürten
N. J. Neumann
PD Dr. J. Frank
Publikationsdatum: 01.03.2016
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Schlagwörter: Porphyrien
Porphyria cutanea tarda
Porphyria variegata
Protoporphyrie
Erythropoetische Protoporphyrie
Erschienen in: Die Dermatologie / Ausgabe 3/2016
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI: https://doi.org/10.1007/s00105-015-3741-7

Leitlinien kompakt für die Dermatologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Dermatologie

Hirsutismus bei PCOS: Laser- und Lichttherapien helfen

26.04.2024 Hirsutismus Nachrichten

Laser- und Lichtbehandlungen können bei Frauen mit polyzystischem Ovarialsyndrom (PCOS) den übermäßigen Haarwuchs verringern und das Wohlbefinden verbessern – bei alleiniger Anwendung oder in Kombination mit Medikamenten.

Bei schweren Reaktionen auf Insektenstiche empfiehlt sich eine spezifische Immuntherapie

25.04.2024 Allergien und Intoleranzreaktionen Nachrichten

Insektenstiche sind bei Erwachsenen die häufigsten Auslöser einer Anaphylaxie. Einen wirksamen Schutz vor schweren anaphylaktischen Reaktionen bietet die allergenspezifische Immuntherapie. Jedoch kommt sie noch viel zu selten zum Einsatz.

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein

22.04.2024 DGIM 2024 Nachrichten

Um Menschen nach der Flucht aus einem Krisengebiet bestmöglich medizinisch betreuen zu können, ist es gut zu wissen, welche Erkrankungen im jeweiligen Herkunftsland häufig sind. Dabei hilft eine Internetseite der CDC (Centers for Disease Control and Prevention).

Kein Abstrich bei chronischen Wunden ohne Entzündungszeichen!

16.04.2024 DGIM 2024 Nachrichten

Den Reflex, eine oberflächliche chronische Hautwunde ohne Entzündungszeichen in jedem Fall abzustreichen, sollte man nach einer neuen „Klug-entscheiden“-Empfehlung unterdrücken.

Update Dermatologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2016

Verruköse Variante der Porokeratosis Mibelli als Differenzialdiagnose der Psoriasis vulgaris

Porphyrien

„Okkulte“ metastasierte Melanome?

Porphyria cutanea tarda

Tätowiermittel und ihre Unverträglichkeitsreaktionen

Definitionen für die Wundbehandlung