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Der Nervenarzt

Zentrale Myelinisierungsstörung bei klassischer Galaktosämie

Fallbericht über zwei Schwestern

Erschienen in:
Verfasst von
Prof. Dr. C. D. Reimers
S. Hähnel
C. Terborg
Erschienen in
Der Nervenarzt | Ausgabe 2/2017

Auszug

Die klassische Galaktosämie (Phänotyp MIM [„mendelian inheritance of man“] # 230400) ist eine seltene autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung bedingt durch einen Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase(GALT)-Mangel. Die Diagnose stützt sich auf den Nachweis einer erhöhten Galaktose-1-Phosphat-Konzentration (G-1-P) oder reduzierten GALT-Enzymaktivität im Erythrozyten und/oder einer homozygoten oder sog. Compound-heterozygoten Mutation im GALT-Gen (Gen MIM # 606999) auf Chromosom 9p13.3. …
Titel
Zentrale Myelinisierungsstörung bei klassischer Galaktosämie
Fallbericht über zwei Schwestern
Verfasst von
Prof. Dr. C. D. Reimers
S. Hähnel
C. Terborg
Publikationsdatum
08.12.2016
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Der Nervenarzt / Ausgabe 2/2017
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI
https://doi.org/10.1007/s00115-016-0260-4
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Bildnachweise
FLAIR-Aufnahme des Neurokraniums bei Patientin mit klassischer Galaktosämie/© Springer Medizin, Disco Party Club DJ (generiert mit KI)/© joernueding / stock.adobe.com (Generated with AI / Symbolbild), Rauchende Teenies trinken Alkohol/© Joshua Resnick / Fotolia (Symbolbild mit Fotomodellen), Psilocybinhaltige Pilze/© kichigin19 / stock.adobe.com, Ärztliche Beratungssituation/© amnaj / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodellen)