Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Pädiatrie
Erschienen in: Pädiatrie 1/2024

19.02.2024 | Seltene Erkrankungen | Fortbildung

Gendiagnostische Befunde und Zusatzbefunde im klinischen Alltag

Chancen und Herausforderungen moderner Methoden

verfasst von: Dr. med. Tobias Lindau

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 1/2024

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Die Gendiagnostik hat sich in rasantem Tempo entwickelt. Alle in der Pädiatrie Tätigen sind gehalten, sich mit den Fortschritten auseinanderzusetzen sowie mit Befunden und Zusatzbefunden umgehen zu können. …
Literatur
1.
Willmott C, Bryant J. Genomics is here: what can we do with it, and what ethical issues has it brought along for the ride? New Bioeth. 2023;29(1):1-9
2.
Xiao T, Zhou W. The third generation sequencing: the advanced approach to genetic diseases. Transl Pediatr. 2020;9(2):163-73
3.
Wright CF, FitzPatrick DR, Firth HV. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nat Rev Genet. 2018;19(5):253-68
4.
Bick D, Jones M, Taylor SL et al. Case for genome sequencing in infants and children with rare, undiagnosed or genetic diseases. J Med Genet. 2019;56(12):783-91
5.
Abicht A, Neuhann T, Mehnert L et al. Diagnostik seltener Erkrankungen mit „next generation sequencing“ - angekommen oder abgewehrt? medgen. 2019;31:335-43
6.
Olbrich H, Omran H. Angewandte genetische Diagnostik in der Pädiatrie: Vor- und Nachteile moderner Sequenziermethoden. Monatsschr Kinderheilkd. 2020;168:10-20
7.
Wright CF et al. Genomic diagnosis of rare pediatric disease in the United Kingdom and Ireland. N Engl J Med. 2023;388(17):1559-71
8.
Smith HS et al. Clinical application of genome and exome sequencing as a diagnostic tool for pediatric patients: a Scoping Review of the Literature. Genet Med. 2019;21(1):3-16
9.
Rillig F, Grüters A, Schramm C et al. The interdisciplinary diagnosis of rare diseases - results of the Translate-NAMSE project. Dtsch Arztebl Int. 2022;119(27-28):469-75
10.
Mazzola SE, O‘Connor B, Yashar BM. Primary care physicians‘ understanding and utilization of pediatric exome sequencing results. J Genet Couns. 2019;28(6):1130-8
11.
Kart B, Hennig A, Schneider SA et al. Information potentiell betroffener Verwandter durch den Arzt im Rahmen der Gendiagnostik. MedR. 2021;39:775-84
12.
Krawitz P, Haack TB. Editorial - Diagnostic genome sequencing in rare disorders. Medizinische Genetik. 2023;35(2):89
13.
Schmidtke J, Rüping U, Stock N. Nebenbefunde in der Genommedizin: Rechtliche Sprengkraft. Dtsch Ärztebl. 2022;119(29-30):A1303-4
Metadaten
Titel
Gendiagnostische Befunde und Zusatzbefunde im klinischen Alltag
Chancen und Herausforderungen moderner Methoden
verfasst von
Dr. med. Tobias Lindau
Publikationsdatum
19.02.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 1/2024
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-024-5356-x

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2024

Pädiatrie 1/2024 Zur Ausgabe

Fortbildung

Humangenetische Versorgung in der Pädiatrie: 12 Fragen – 12 Antworten

Industrieforum

Omeprazol-Suspension eingeführt

Industrieforum

STIKO-Empfehlung für MenB-Impfung

Literatur kompakt

Kinder mit Gastrostoma: kommerzielle versus selbst hergestellte Nahrung

Abstracts

39. Jahrestagung der GPGE

Zertifizierte Fortbildung

CME: Humangenetische Diagnostik und Beratung - wer, wann und wie?

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

Neuer Typ-1-Diabetes bei Kindern am Wochenende eher übersehen

23.04.2024 Typ-1-Diabetes Nachrichten

Wenn Kinder an Werktagen zum Arzt gehen, werden neu auftretender Typ-1-Diabetes und diabetische Ketoazidosen häufiger erkannt als bei Arztbesuchen an Wochenenden oder Feiertagen.

Neue Studienergebnisse zur Myopiekontrolle mit Atropin

22.04.2024 Fehlsichtigkeit Nachrichten

Augentropfen mit niedrig dosiertem Atropin können helfen, das Fortschreiten einer Kurzsichtigkeit bei Kindern zumindest zu verlangsamen, wie die Ergebnisse einer aktuellen Studie mit verschiedenen Dosierungen zeigen.

Spinale Muskelatrophie: Neugeborenen-Screening lohnt sich

18.04.2024 Spinale Muskelatrophien Nachrichten

Seit 2021 ist die Untersuchung auf spinale Muskelatrophie Teil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Eine Studie liefert weitere Evidenz für den Nutzen der Maßnahme.

Fünf Dinge, die im Kindernotfall besser zu unterlassen sind

18.04.2024 Pädiatrische Notfallmedizin Nachrichten

Im Choosing-Wisely-Programm, das für die deutsche Initiative „Klug entscheiden“ Pate gestanden hat, sind erstmals Empfehlungen zum Umgang mit Notfällen von Kindern erschienen. Fünf Dinge gilt es demnach zu vermeiden.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise