Handlungsempfehlung nach der Leitlinie Sichelzellkrankheit

Auszug

Die Sichelzellkrankheit („sickle cell disease“, SCD) ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Bluterkrankung, die biochemisch durch den weitgehenden oder vollständigen Austausch des physiologischen Hämoglobins A (HbA) durch die Variante S (HbS) gekennzeichnet ist. Desoxygeniertes HbS neigt zur Polymerisation und fällt als Festkörper in den Erythrozyten aus. Diese werden unflexibel und haben Schwierigkeiten, das Kapillarbett zu passieren. Außerdem verkürzt sich ihre Lebenszeit um bis zu 90 %. Die chronische Hämolyse ist aber in der Mehrzahl der Fälle gut kompensiert, sodass der individuelle Hämoglobin(Hb)-Wert normalerweise stabil und für eine altersgerechte Entwicklung ausreichend ist. Die meist leichte bis mittelgradige Anämie bereitet der Mehrzahl der Patienten keine oder nur geringe Beschwerden. Allerdings kann es durch verschiedene Trigger zu einer akuten, teilweise lebensbedrohlichen Verschlechterung kommen. …