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Erschienen in: Der Schmerz 1/2024

10.01.2024 | Small-Fiber-Neuropathie | Schwerpunkt

Neuropathische Schmerzen als Symptom bei autonomen Neuropathien und anderen seltenen Erkrankungen

Kleinfaserneuropathie erkennen, diagnostizieren und behandeln

verfasst von: Fiona Fischer, Maike F. Dohrn, Romina Kapfenberger, Denver Igharo, Diana Seeber, Elena de Moya Rubio, Kalliopi Pitarokoili, Natalie Börsch, Martin Mücke, Roman Rolke, Jörg B. Schulz, Dr. med. Andrea Maier

Erschienen in: Der Schmerz | Ausgabe 1/2024

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Zusammenfassung

Hintergrund

Diagnose und Therapie neuropathischer Schmerzen stellen Behandler:innen vor Herausforderungen, insbesondere wenn eine elektroneurographisch nicht nachweisbare Kleinfaserneuropathie (Small-fiber-Neuropathie [SFN]) vorliegt.

Fragestellung

Diese Arbeit sensibilisiert für seltene, teilweise behandelbare Ursachen neuropathischer Schmerzen im Kontext einer nicht leicht zu diagnostizierenden SFN. Wir unterstreichen die Bedeutung von Anamnese und körperlicher Untersuchung. Autonome Symptome sind häufig mit SFN assoziiert, oft bestehen vielfältige Beschwerden.

Material und Methoden

Selektive Literaturrecherche zur Darstellung wichtiger Symptome der SFN sowie differenzialdiagnostischer und therapeutischer Schritte im Kontext seltener Erkrankungen mit Fokus auf das autonome Nervensystem

Ergebnisse

Neuropathische Schmerzen schränken die Lebensqualität deutlich ein. Um die Zeit bis zur Diagnose und Therapie zu verkürzen, empfehlen wir eine strukturierte Anamnese mit Erfassung sensibler Plus- und Minussymptome, eine körperliche Untersuchung und die Erfassung vegetativer Zeichen. Ist die erste Ursachensuche nicht erfolgreich, sollten seltene Ursachen wie die behandelbare Transthyretin(ATTR)-Amyloidose, ein Morbus Fabry oder Autoimmunerkrankungen in Betracht gezogen werden, insbesondere bei fortschreitenden und/oder begleitenden autonomen Symptomen.

Schlussfolgerung

Die Diagnostik und Therapie seltener Ursachen von SFN bedarf oft einer interdisziplinären Zusammenarbeit und gegebenenfalls einer Überweisung an spezialisierte Zentren, um Betroffene bestmöglich versorgen zu können.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Bakkers M, Faber CG, Hoeijmakers JG et al (2014) Small fibers, large impact: quality of life in small-fiber neuropathy. Muscle Nerve 49:329–336CrossRefPubMed Bakkers M, Faber CG, Hoeijmakers JG et al (2014) Small fibers, large impact: quality of life in small-fiber neuropathy. Muscle Nerve 49:329–336CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Billig SCI, Schauermann JC, Rolke R et al (2020) Quantitative sensory testing predicts histological small fiber neuropathy in postural tachycardia syndrome. Neurol Clin Pract 10:428–434CrossRefPubMedPubMedCentral Billig SCI, Schauermann JC, Rolke R et al (2020) Quantitative sensory testing predicts histological small fiber neuropathy in postural tachycardia syndrome. Neurol Clin Pract 10:428–434CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Zurück zum Zitat Cazzato D, Castori M, Lombardi R et al (2016) Small fiber neuropathy is a common feature of Ehlers-Danlos syndromes. Neurology 87:155–159CrossRefPubMedPubMedCentral Cazzato D, Castori M, Lombardi R et al (2016) Small fiber neuropathy is a common feature of Ehlers-Danlos syndromes. Neurology 87:155–159CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Devigili G, Rinaldo S, Lombardi R et al (2019) Diagnostic criteria for small fibre neuropathy in clinical practice and research. Brain 142:3728–3736CrossRefPubMedPubMedCentral Devigili G, Rinaldo S, Lombardi R et al (2019) Diagnostic criteria for small fibre neuropathy in clinical practice and research. Brain 142:3728–3736CrossRefPubMedPubMedCentral
5.
Zurück zum Zitat Dohrn MF, Auer-Grumbach M, Baron R et al (2021) Chance or challenge, spoilt for choice? New recommendations on diagnostic and therapeutic considerations in hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: the German/Austrian position and review of the literature. J Neurol 268:3610–3625CrossRefPubMed Dohrn MF, Auer-Grumbach M, Baron R et al (2021) Chance or challenge, spoilt for choice? New recommendations on diagnostic and therapeutic considerations in hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: the German/Austrian position and review of the literature. J Neurol 268:3610–3625CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Dohrn MF, Ihne S, Hegenbart U et al (2021) Targeting transthyretin—mechanism-based treatment approaches and future perspectives in hereditary amyloidosis. J Neurochem 156:802–818CrossRefPubMed Dohrn MF, Ihne S, Hegenbart U et al (2021) Targeting transthyretin—mechanism-based treatment approaches and future perspectives in hereditary amyloidosis. J Neurochem 156:802–818CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Freeman R, Gewandter JS, Faber CG et al (2020) Idiopathic distal sensory polyneuropathy: ACTTION diagnostic criteria. Neurology 95:1005–1014CrossRefPubMedPubMedCentral Freeman R, Gewandter JS, Faber CG et al (2020) Idiopathic distal sensory polyneuropathy: ACTTION diagnostic criteria. Neurology 95:1005–1014CrossRefPubMedPubMedCentral
8.
Zurück zum Zitat Freynhagen R, Baron R, Gockel U et al (2006) painDETECT: a new screening questionnaire to identify neuropathic components in patients with back pain. Curr Med Res Opin 22:1911–1920CrossRefPubMed Freynhagen R, Baron R, Gockel U et al (2006) painDETECT: a new screening questionnaire to identify neuropathic components in patients with back pain. Curr Med Res Opin 22:1911–1920CrossRefPubMed
9.
Zurück zum Zitat Gibbons CH, Bonyhay I, Benson A et al (2013) Structural and functional small fiber abnormalities in the neuropathic postural tachycardia syndrome. Plos One 8:e84716ADSCrossRefPubMedPubMedCentral Gibbons CH, Bonyhay I, Benson A et al (2013) Structural and functional small fiber abnormalities in the neuropathic postural tachycardia syndrome. Plos One 8:e84716ADSCrossRefPubMedPubMedCentral
10.
Zurück zum Zitat Hoeijmakers JG, Faber CG, Lauria G et al (2012) Small-fibre neuropathies—advances in diagnosis, pathophysiology and management. Nat Rev Neurol 8:369–379CrossRefPubMed Hoeijmakers JG, Faber CG, Lauria G et al (2012) Small-fibre neuropathies—advances in diagnosis, pathophysiology and management. Nat Rev Neurol 8:369–379CrossRefPubMed
11.
Zurück zum Zitat Igharo D, Thiel JC, Rolke R et al (2022) Skin biopsy reveals generalized small fibre neuropathy in hypermobile Ehlers-Danlos syndromes. Eur J Neurol Igharo D, Thiel JC, Rolke R et al (2022) Skin biopsy reveals generalized small fibre neuropathy in hypermobile Ehlers-Danlos syndromes. Eur J Neurol
12.
Zurück zum Zitat Khan S, Zhou L (2012) Characterization of non-length-dependent small-fiber sensory neuropathy. Muscle Nerve 45:86–91CrossRefPubMed Khan S, Zhou L (2012) Characterization of non-length-dependent small-fiber sensory neuropathy. Muscle Nerve 45:86–91CrossRefPubMed
13.
Zurück zum Zitat Klein CM, Vernino S, Lennon VA et al (2003) The spectrum of autoimmune autonomic neuropathies. Ann Neurol 53:752–758CrossRefPubMed Klein CM, Vernino S, Lennon VA et al (2003) The spectrum of autoimmune autonomic neuropathies. Ann Neurol 53:752–758CrossRefPubMed
14.
Zurück zum Zitat Lauria G, Hsieh ST, Johansson O et al (2010) European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society Guideline on the use of skin biopsy in the diagnosis of small fiber neuropathy. Report of a joint task force of the European Fe-deration of Neurological Societies and the Peripheral Nerve Society. Eur J Neurol 17:903–e949CrossRefPubMed Lauria G, Hsieh ST, Johansson O et al (2010) European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society Guideline on the use of skin biopsy in the diagnosis of small fiber neuropathy. Report of a joint task force of the European Fe-deration of Neurological Societies and the Peripheral Nerve Society. Eur J Neurol 17:903–e949CrossRefPubMed
15.
Zurück zum Zitat Low PA (1993) Composite autonomic scoring scale for laboratory quantification of generalized autonomic failure. Mayo Clin Proc 68:748–752CrossRefPubMed Low PA (1993) Composite autonomic scoring scale for laboratory quantification of generalized autonomic failure. Mayo Clin Proc 68:748–752CrossRefPubMed
16.
Zurück zum Zitat Maier A, Kapfenberger R, Katona I et al (2022) Nonregional small fibre neuropathy in cases of autoimmune autonomic neuropathy. J Neurol 269:6648–6654CrossRefPubMedPubMedCentral Maier A, Kapfenberger R, Katona I et al (2022) Nonregional small fibre neuropathy in cases of autoimmune autonomic neuropathy. J Neurol 269:6648–6654CrossRefPubMedPubMedCentral
17.
Zurück zum Zitat Malfait F, Francomano C, Byers P et al (2017) The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet 175:8–26CrossRefPubMed Malfait F, Francomano C, Byers P et al (2017) The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet 175:8–26CrossRefPubMed
18.
Zurück zum Zitat Nakane S, Higuchi O, Koga M et al (2015) Clinical features of autoimmune autonomic ganglionopathy and the detection of subunit-specific autoantibodies to the ganglionic acetylcholine receptor in Japanese patients. PLoS ONE 10:e118312CrossRefPubMedPubMedCentral Nakane S, Higuchi O, Koga M et al (2015) Clinical features of autoimmune autonomic ganglionopathy and the detection of subunit-specific autoantibodies to the ganglionic acetylcholine receptor in Japanese patients. PLoS ONE 10:e118312CrossRefPubMedPubMedCentral
19.
Zurück zum Zitat Oaklander AL, Nolano M (2019) Scientific advances in and clinical approaches to small-fiber polyneuropathy: a review. JAMA Neurol 76:1240–1251CrossRefPubMedPubMedCentral Oaklander AL, Nolano M (2019) Scientific advances in and clinical approaches to small-fiber polyneuropathy: a review. JAMA Neurol 76:1240–1251CrossRefPubMedPubMedCentral
20.
Zurück zum Zitat Raj SR, Guzman JC, Harvey P et al (2020) Canadian cardiovascular society position statement on postural Orthostatic tachycardia syndrome (POTS) and related disorders of chronic orthostatic intolerance. Can J Cardiol 36:357–372CrossRefPubMed Raj SR, Guzman JC, Harvey P et al (2020) Canadian cardiovascular society position statement on postural Orthostatic tachycardia syndrome (POTS) and related disorders of chronic orthostatic intolerance. Can J Cardiol 36:357–372CrossRefPubMed
21.
Zurück zum Zitat Rolke R, Baron R, Maier C et al (2006) Quantitative sensory testing in the German research network on neuropathic pain (DFNS): standardized protocol and reference values. Pain 123:231–243CrossRefPubMed Rolke R, Baron R, Maier C et al (2006) Quantitative sensory testing in the German research network on neuropathic pain (DFNS): standardized protocol and reference values. Pain 123:231–243CrossRefPubMed
22.
Zurück zum Zitat Schlereth T, Birklein F, Wasner G et al (2019) Diagnose und nicht interventionelle Therapie neuropathischer Schmerzen, S2k-Leitlinie. In: Deutsche Gesellschaft für Neurologie (Hrsg) Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie Schlereth T, Birklein F, Wasner G et al (2019) Diagnose und nicht interventionelle Therapie neuropathischer Schmerzen, S2k-Leitlinie. In: Deutsche Gesellschaft für Neurologie (Hrsg) Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie
23.
Zurück zum Zitat Shaw BH, Stiles LE, Bourne K et al (2019) The face of postural tachycardia syndrome—insights from a large cross-sectional online community-based survey. J Intern Med 286:438–448CrossRefPubMedPubMedCentral Shaw BH, Stiles LE, Bourne K et al (2019) The face of postural tachycardia syndrome—insights from a large cross-sectional online community-based survey. J Intern Med 286:438–448CrossRefPubMedPubMedCentral
24.
Zurück zum Zitat Sheldon RS, Grubb BP 2nd, Olshansky B et al (2015) 2015 heart rhythm society expert consensus statement on the diagnosis and treatment of postural tachycardia syndrome, inappropriate sinus tachycardia, and vasovagal syncope. Heart Rhythm 12:e41–63CrossRefPubMedPubMedCentral Sheldon RS, Grubb BP 2nd, Olshansky B et al (2015) 2015 heart rhythm society expert consensus statement on the diagnosis and treatment of postural tachycardia syndrome, inappropriate sinus tachycardia, and vasovagal syncope. Heart Rhythm 12:e41–63CrossRefPubMedPubMedCentral
25.
Zurück zum Zitat Sletten DM, Suarez GA, Low PA et al (2012) COMPASS 31: a refined and abbreviated composite autonomic symptom score. Mayo Clin Proc 87:1196–1201CrossRefPubMedPubMedCentral Sletten DM, Suarez GA, Low PA et al (2012) COMPASS 31: a refined and abbreviated composite autonomic symptom score. Mayo Clin Proc 87:1196–1201CrossRefPubMedPubMedCentral
26.
Zurück zum Zitat Stewart JD, Low PA, Fealey RD (1992) Distal small fiber neuropathy: results of tests of sweating and autonomic cardiovascular reflexes. Muscle Nerve 15:661–665CrossRefPubMed Stewart JD, Low PA, Fealey RD (1992) Distal small fiber neuropathy: results of tests of sweating and autonomic cardiovascular reflexes. Muscle Nerve 15:661–665CrossRefPubMed
27.
Zurück zum Zitat Tesfaye S, Boulton AJ, Dyck PJ et al (2010) Diabetic neuropathies: update on definitions, diagnostic criteria, estimation of severity, and treatments. Diabetes Care 33:2285–2293CrossRefPubMedPubMedCentral Tesfaye S, Boulton AJ, Dyck PJ et al (2010) Diabetic neuropathies: update on definitions, diagnostic criteria, estimation of severity, and treatments. Diabetes Care 33:2285–2293CrossRefPubMedPubMedCentral
28.
Zurück zum Zitat Themistocleous AC, Ramirez JD, Serra J et al (2014) The clinical approach to small fibre neuropathy and painful channelopathy. Pract Neurol 14:368–379CrossRefPubMedPubMedCentral Themistocleous AC, Ramirez JD, Serra J et al (2014) The clinical approach to small fibre neuropathy and painful channelopathy. Pract Neurol 14:368–379CrossRefPubMedPubMedCentral
29.
Zurück zum Zitat Vernino S, Bourne KM, Stiles LE et al (2021) Postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS): State of the science and clinical care from a 2019 National Institutes of Health Expert Consensus Meeting—Part 1. Auton Neurosci 235:102828CrossRefPubMedPubMedCentral Vernino S, Bourne KM, Stiles LE et al (2021) Postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS): State of the science and clinical care from a 2019 National Institutes of Health Expert Consensus Meeting—Part 1. Auton Neurosci 235:102828CrossRefPubMedPubMedCentral
30.
Zurück zum Zitat Von Kodolitsch Y, Demolder A, Girdauskas E et al (2019) Features of Marfan syndrome not listed in the Ghent nosology—the dark side of the disease. Expert Rev Cardiovasc Ther 17:883–915CrossRef Von Kodolitsch Y, Demolder A, Girdauskas E et al (2019) Features of Marfan syndrome not listed in the Ghent nosology—the dark side of the disease. Expert Rev Cardiovasc Ther 17:883–915CrossRef
Metadaten
Titel
Neuropathische Schmerzen als Symptom bei autonomen Neuropathien und anderen seltenen Erkrankungen
Kleinfaserneuropathie erkennen, diagnostizieren und behandeln
verfasst von
Fiona Fischer
Maike F. Dohrn
Romina Kapfenberger
Denver Igharo
Diana Seeber
Elena de Moya Rubio
Kalliopi Pitarokoili
Natalie Börsch
Martin Mücke
Roman Rolke
Jörg B. Schulz
Dr. med. Andrea Maier
Publikationsdatum
10.01.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Der Schmerz / Ausgabe 1/2024
Print ISSN: 0932-433X
Elektronische ISSN: 1432-2129
DOI
https://doi.org/10.1007/s00482-023-00783-w

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