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Neurogenetics

Ausgabe 3/2023

Inhalt (9 Artikel)

Review

Power of NGS-based tests in HSP diagnosis: analysis of massively parallel sequencing in clinical practice

Daniele Galatolo, Rosanna Trovato, Arianna Scarlatti, Salvatore Rossi, Gemma Natale, Giovanna De Michele, Melissa Barghigiani, Ettore Cioffi, Alessandro Filla, Giusi Bilancieri, Carlo Casali, Filippo M. Santorelli, Gabriella Silvestri, Alessandra Tessa

Original Article

Sub-region analysis of DMD gene in cases with idiopathic generalized epilepsy

Zhi-Jian Lin, Bi-Xia Huang, Li-Fang Su, Sheng-Yin Zhu, Jun-Wei He, Guo-Zhang Chen, Peng-Xing Lin

Original Article

COLQ-related congenital myasthenic syndrome: An integrative view

Tina Eshaghian, Bahareh Rabbani, Reza Shervin Badv, Sahar Mikaeeli, Behdad Gharib, Stanley Iyadurai, Nejat Mahdieh

Open Access Original Article

RETRACTED ARTICLE: Clinical characterization of familial 1p36.3 microduplication

Junping Jiao, Yuping Wang, Yue Hou, Chao Gao, Huimin Shi, Shujuan Tian

Open Access Original Article

PSEN1/SLC20A2 double mutation causes early-onset Alzheimer’s disease and primary familial brain calcification co-morbidity

Sophie Hebestreit, Janine Schwahn, Vesile Sandikci, Mate E. Maros, Ivan Valkadinov, Rüstem Yilmaz, Lukas Eckrich, Seyed Babak Loghmani, Hendrik Lesch, Julian Conrad, Holger Wenz, Anne Ebert, David Brenner, Jochen H. Weishaupt

Short Communication

Aberrant Splicing Caused by a Novel VPS16 Variant Linked to Dystonia Type 30

Mariana Santos, João Massano, Alexandra Manuel Lopes, Ana Filipa Brandão, João Parente Freixo, Jorge Oliveira

Letter to Editor

Response to a letter to the editor

Jeanne Jury, Mathilde Nizon, Benjamin Cogné, Bertrand Isidor

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Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Frühe Alzheimertherapie lohnt sich

25.04.2024 AAN-Jahrestagung 2024 Nachrichten

Ist die Tau-Last noch gering, scheint der Vorteil von Lecanemab besonders groß zu sein. Und beginnen Erkrankte verzögert mit der Behandlung, erreichen sie nicht mehr die kognitive Leistung wie bei einem früheren Start. Darauf deuten neue Analysen der Phase-3-Studie Clarity AD.

Viel Bewegung in der Parkinsonforschung

25.04.2024 Parkinson-Krankheit Nachrichten

Neue arznei- und zellbasierte Ansätze, Frühdiagnose mit Bewegungssensoren, Rückenmarkstimulation gegen Gehblockaden – in der Parkinsonforschung tut sich einiges. Auf dem Deutschen Parkinsonkongress ging es auch viel um technische Innovationen.

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

23.04.2024 Demenz Nachrichten

Wenn Demenzkranke aufgrund von Symptomen wie Agitation oder Aggressivität mit Antipsychotika behandelt werden, sind damit offenbar noch mehr Risiken verbunden als bislang angenommen.

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