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Neurogenetics

Ausgabe 1/2023

Inhalt (6 Artikel)

Original Article

Influence of different spectra of NOTCH3 variants on the clinical phenotype of CADASIL – experience from Slovakia

M. Juhosová, J. Chandoga, F. Cisárik, S. Dallemule, P. Ďurina, D. Jarásková, P. Jungová, D. Kantarská, M. Kvasnicová, M. Mistrík, A. Pastoráková, R. Petrovič, A. Valachová, H. Zelinková, J. Barošová, D. Böhmer, J. Štofko

Open Access Original Article

Whole exome screening of neurodevelopmental regression disorders in a cohort of Egyptian patients

Miral M. Refeat, Walaa El Naggar, Mostafa M. El Saied, Ayman Kilany

Original Article

Genotype–phenotype correlation and natural history study of dysferlinopathy: a single-centre experience from India

‬Saraswati Nashi, Kiran Polavarapu, Mainak Bardhan, Ram Murthy Anjanappa, Veeramani Preethish-Kumar, Seena Vengalil, Hansashree Padmanabha, Thenral S. Geetha, P. V. Prathyusha, Vedam Ramprasad, Aditi Joshi, Tanushree Chawla, Gopikirshnan Unnikrishnan, Pooja Sharma, Akshata Huddar, Bharathram Uppilli, Abel Thomas, Dipti Baskar, Susi Mathew, Deepak Menon, Gautham Arunachal, Mohammed Faruq, Kumarasamy Thangaraj, Atchayaram Nalini

Short Communication

A novel biallelic variant further delineates PRDX3-related autosomal recessive cerebellar ataxia

Misbahuddin M. Rafeeq, Muhammad Umair, Muhammad Bilal, Alaa Hamed Habib, Ahmed Waqas, Ziaullah M. Sain, Mohammad Zubair Alam, Raja Hussain Ali

Short Communication

Delineating the phenotype and genetic basis of AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia

Tal Gilboa, Naama Elefant, Vardiella Meiner, Nuphar Hacohen

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Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Frühe Alzheimertherapie lohnt sich

25.04.2024 AAN-Jahrestagung 2024 Nachrichten

Ist die Tau-Last noch gering, scheint der Vorteil von Lecanemab besonders groß zu sein. Und beginnen Erkrankte verzögert mit der Behandlung, erreichen sie nicht mehr die kognitive Leistung wie bei einem früheren Start. Darauf deuten neue Analysen der Phase-3-Studie Clarity AD.

Viel Bewegung in der Parkinsonforschung

25.04.2024 Parkinson-Krankheit Nachrichten

Neue arznei- und zellbasierte Ansätze, Frühdiagnose mit Bewegungssensoren, Rückenmarkstimulation gegen Gehblockaden – in der Parkinsonforschung tut sich einiges. Auf dem Deutschen Parkinsonkongress ging es auch viel um technische Innovationen.

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

23.04.2024 Demenz Nachrichten

Wenn Demenzkranke aufgrund von Symptomen wie Agitation oder Aggressivität mit Antipsychotika behandelt werden, sind damit offenbar noch mehr Risiken verbunden als bislang angenommen.

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