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Neurogenetics

Ausgabe 3/2022

Inhalt (6 Artikel)

Review Article

Inherited metabolic diseases mimicking hereditary spastic paraplegia (HSP): a chance for treatment

Hélio A. G. Teive, Carlos Henrique F. Camargo, Eduardo R. Pereira, Léo Coutinho, Renato P. Munhoz

Original Article

Identification of a 5 bp duplicate in the AP1S2 gene of an individual with X-linked intellectual disability

Dengna Zhu, Mingmei Wang, Yiran Xu, Jiamei Zhang, Fan Yang, Zuozhen Yang

Original Article

Clinical, genetic profile and disease progression of sarcoglycanopathies in a large cohort from India: high prevalence of SGCB c.544A > C

Mainak Bardhan, Ram Murthy Anjanappa, Kiran Polavarapu, Veeramani Preethish-Kumar, Seena Vengalil, Saraswati Nashi, Shamita Sanga, Hansashree Padmanabh, Ravi Kiran Valasani, Vikas Nishadham, Muddasu Keerthipriya, Thenral S. Geetha, Vedam Ramprasad, Gautham Arunachal, Priya Treesa Thomas, Moulinath Acharya, Atchayaram Nalini

Original Article

A novel nonsense variant in EXOC8 underlies a neurodevelopmental disorder

Asmat Ullah, Jai Krishin, Nighat Haider, Brekhna Aurangzeb, Abdullah, Sufyan Suleman, Wasim Ahmad, Torben Hansen, Sulman Basit

Original Article

Molecular characterization of Turkish patients with demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease

Taner Karakaya, Ayberk Turkyilmaz, Gunes Sager, Rahsan Inan, Oguzhan Yarali, Alper Han Cebi, Yasemin Akin

Original Article

Genetic analysis of 18 families with tuberous sclerosis complex

Kaili Yin, Nan Lin, Qiang Lu, Liri Jin, Yan Huang, Xiangqin Zhou, Kaifeng Xu, Qing Liu, Xue Zhang

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Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Frühe Alzheimertherapie lohnt sich

25.04.2024 AAN-Jahrestagung 2024 Nachrichten

Ist die Tau-Last noch gering, scheint der Vorteil von Lecanemab besonders groß zu sein. Und beginnen Erkrankte verzögert mit der Behandlung, erreichen sie nicht mehr die kognitive Leistung wie bei einem früheren Start. Darauf deuten neue Analysen der Phase-3-Studie Clarity AD.

Viel Bewegung in der Parkinsonforschung

25.04.2024 Parkinson-Krankheit Nachrichten

Neue arznei- und zellbasierte Ansätze, Frühdiagnose mit Bewegungssensoren, Rückenmarkstimulation gegen Gehblockaden – in der Parkinsonforschung tut sich einiges. Auf dem Deutschen Parkinsonkongress ging es auch viel um technische Innovationen.

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

23.04.2024 Demenz Nachrichten

Wenn Demenzkranke aufgrund von Symptomen wie Agitation oder Aggressivität mit Antipsychotika behandelt werden, sind damit offenbar noch mehr Risiken verbunden als bislang angenommen.

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