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Neurogenetics

Ausgabe 2/2023

Inhalt (7 Artikel)

Original Article

Expanding the neuroimaging findings of guanidinoacetate methyltransferase deficiency in an Iranian girl with a homozygous frameshift variant in the GAMT

Seyedeh Atiyeh Afjei, Mohammad Farid Mohammadi, Elham Pourbakhtyaran, Homa Ghabeli, Mahmoud Reza Ashrafi, Roya Haghighi, Maryam Rasulinezhad, Neda Pak, Ali Reza Tavasoli, Morteza Heidari

Original Article

INPP4A-related genetic and phenotypic spectrum and functional relevance of subcellular targeting of INPP4A isoforms

Laura Hecher, Frederike L. Harms, Jasmin Lisfeld, Malik Alawi, Jonas Denecke, Kerstin Kutsche

Original Article

Two patients with KDM3B variants and new presentations of Diets–Jongmans syndrome

Xiangyue Zhao, Tingting Yu, Jie Tang, Ru-en Yao, Niu Li, Jian Wang

Open Access Original Article

Cohen syndrome and early-onset epileptic encephalopathy in male triplets: two disease-causing mutations in VPS13B and NAPB

Alice AbdelAleem, Naim Haddad, Ghada Al-Ettribi, Amy Crunk, Ahmed Elsotouhy

Original Article

Neurodegeneration with brain iron accumulation: a case series highlighting phenotypic and genotypic diversity in 20 Indian families

Haseena Sait, Somya Srivastava, Manmohan Pandey, Deepak Ravichandran, Anju Shukla, Kausik Mandal, Deepti Saxena, Arya Shambhavi, Purvi Majethia, Lakshmi Priya Rao, Suvasini Sharma, Shubha R. Phadke, Amita Moirangthem

Original Article

Clinical features of CNOT3-associated neurodevelopmental disorder in three Chinese patients

Peiwei Zhao, Qingjie Meng, Chunhui Wan, Tao Lei, Lei Zhang, Xiankai Zhang, Li Tan, Hongmin Zhu, Xuelian He

Original Article

A novel KRIT1/CCM1 mutation accompanied by a NOTCH3 mutation in a Chinese family with multiple cerebral cavernous malformations

Chunwang Li, Penghui Liu, Weilin Huang, Haojie Wang, Ke Ma, Lingyun Zhuo, Yaqing Kang, Qiu He, Yuanxiang Lin, Dezhi Kang, Fuxin Lin

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Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Frühe Alzheimertherapie lohnt sich

25.04.2024 AAN-Jahrestagung 2024 Nachrichten

Ist die Tau-Last noch gering, scheint der Vorteil von Lecanemab besonders groß zu sein. Und beginnen Erkrankte verzögert mit der Behandlung, erreichen sie nicht mehr die kognitive Leistung wie bei einem früheren Start. Darauf deuten neue Analysen der Phase-3-Studie Clarity AD.

Viel Bewegung in der Parkinsonforschung

25.04.2024 Parkinson-Krankheit Nachrichten

Neue arznei- und zellbasierte Ansätze, Frühdiagnose mit Bewegungssensoren, Rückenmarkstimulation gegen Gehblockaden – in der Parkinsonforschung tut sich einiges. Auf dem Deutschen Parkinsonkongress ging es auch viel um technische Innovationen.

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

23.04.2024 Demenz Nachrichten

Wenn Demenzkranke aufgrund von Symptomen wie Agitation oder Aggressivität mit Antipsychotika behandelt werden, sind damit offenbar noch mehr Risiken verbunden als bislang angenommen.

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