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Neurogenetics

Ausgabe 2/2022

Inhalt (8 Artikel)

Open Access Original Article

Altered pituitary morphology as a sign of benign hereditary chorea caused by TITF1/NKX2.1 mutations

Steffi Thust, Liana Veneziano, Michael H. Parkinson, Kailash P. Bhatia, Elide Mantuano, Cristina Gonzalez-Robles, Indran Davagnanam, Paola Giunti

Original Article

Experiences in the molecular genetic and histopathological evaluation of calpainopathies

Berk Ozyilmaz, Ozgur Kirbiyik, Taha R. Ozdemir, Ozge Kaya Ozer, Yasar B. Kutbay, Kadri M. Erdogan, Merve Saka Guvenc, Şener Arıkan, Tuba Sozen Turk, Murat Yıldırım Kale, Irem Fatma Uludag, Figen Baydan, Filiz Sertpoyraz, Pinar Gencpinar, Gulden Diniz

Original Article

Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series

Anthony Cheung, Catherine Argyriou, Christine Yergeau, Yasmin D’Souza, Émilie Riou, Sébastien Lévesque, Gerald Raymond, Mebratu Daba, Irakli Rtskhiladze, Tinatin Tkemaladze, Laura Adang, Roberta La Piana, Geneviève Bernard, Nancy Braverman

Original Article

An intronic GNAO1 variant leading to in-frame insertion cause movement disorder controlled by deep brain stimulation

Sachiko Miyamoto, Mitsuko Nakashima, Shinobu Fukumura, Satoko Kumada, Hirotomo Saitsu

Original Article

Detection of copy number variants and genes by chromosomal microarray in an Emirati neurodevelopmental disorders cohort

Nasna Nassir, Isra Sati, Shaiban Al Shaibani, Awab Ahmed, Omar Almidani, Hosneara Akter, Marc Woodbury-Smith, Ahmad Abou Tayoun, Mohammed Uddin, Ammar Albanna

Short Communication

Novel biallelic variants in NRROS associated with a lethal microgliopathy, brain calcifications, and neurodegeneration

Julia Macintosh, Alexa Derksen, Chantal Poulin, Nancy Braverman, Adeline Vanderver, Isabelle Thiffault, Steffen Albrecht, Geneviève Bernard

Short Communication

A novel compound heterozygous mutation in GALC associated with adult-onset Krabbe disease: case report and literature review

Salvatore Iacono, Elda Del Giudice, Alberta Leon, Vincenzo La Bella, Rossella Spataro

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Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Frühe Alzheimertherapie lohnt sich

25.04.2024 AAN-Jahrestagung 2024 Nachrichten

Ist die Tau-Last noch gering, scheint der Vorteil von Lecanemab besonders groß zu sein. Und beginnen Erkrankte verzögert mit der Behandlung, erreichen sie nicht mehr die kognitive Leistung wie bei einem früheren Start. Darauf deuten neue Analysen der Phase-3-Studie Clarity AD.

Viel Bewegung in der Parkinsonforschung

25.04.2024 Parkinson-Krankheit Nachrichten

Neue arznei- und zellbasierte Ansätze, Frühdiagnose mit Bewegungssensoren, Rückenmarkstimulation gegen Gehblockaden – in der Parkinsonforschung tut sich einiges. Auf dem Deutschen Parkinsonkongress ging es auch viel um technische Innovationen.

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

23.04.2024 Demenz Nachrichten

Wenn Demenzkranke aufgrund von Symptomen wie Agitation oder Aggressivität mit Antipsychotika behandelt werden, sind damit offenbar noch mehr Risiken verbunden als bislang angenommen.

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