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Die Ophthalmologie
Erschienen in: Der Ophthalmologe 2/2010

01.02.2010 | Bild und Fall

Tapetoretinale Dystrophie und auffällige Facies bei einem 8-jährigen Jungen

verfasst von: S. Kramer, B. Seitz, B. Käsmann-Kellner

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 2/2010

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Zusammenfassung

Bei einem 8-jährigen Jungen waren bereits nach der Geburt multiple kardiovaskuläre und urogenitale Anomalien, neurologische Auffälligkeiten sowie endokrinologische Entgleisungen aufgefallen. Der Patient wies ophthalmologische Besonderheiten wie atypische Lidspaltenkonfiguration, tapetoretinale Dystrophie (TRD), retinale Optikusatrophie, frühkindlichen Strabismus convergens mit schwankenden Winkelverhältnissen, Nystagmus, Lichtempfindlichkeit und wesentliche Sehbehinderung auf. Schließlich konnte ein Kabuki-Syndrom humangenetisch bestätigt werden (Triplikation 8q22–23).
Literatur
1.
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2.
Kuroki Y et al (1981) A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J Pediatr 99:5700–5733
3.
Maas MW et al (2007) The C20orf133 gene is disrupted in a patient with Kabuki syndrome. J Med Genet 44:562–569CrossRefPubMed
4.
Matsumoto N et al (2003) Kabuki make-up syndrome: A review. Am J Med Genet C Semin Med Genet 117:57–65CrossRef
5.
Shieh JT et al (2006) Triplication of 8p22–8q23 in a patient with features similar to Kabuki syndrome. Am J Med Genet 140:170–173CrossRefPubMed
6.
7.
http://www.kabukinetz.mynetcologne.de
8.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=147920
Metadaten
Titel
Tapetoretinale Dystrophie und auffällige Facies bei einem 8-jährigen Jungen
verfasst von
S. Kramer
B. Seitz
B. Käsmann-Kellner
Publikationsdatum
01.02.2010
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 2/2010
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-009-2026-x

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