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Erschienen in: The Journal of Obstetrics and Gynecology of India 1/2014

01.12.2014 | Case Report

Variants of DHFR, MTHFD1, and MTHFR Genes: Relation to CNS Malformations

verfasst von: Anjana Munshi, Prasoona Rebekah, Sunitha Tella, Jyothy Akka

Erschienen in: The Journal of Obstetrics and Gynecology of India | Sonderheft 1/2014

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Excerpt

Congenital central nervous system (CNS) anomalies are a group of heterogeneous diseases affecting approximately 2–3 % of all live births of which neural tube defects (NTDs) are the most frequent. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Johnson WG, Stenroos ES, Spychala JR, et al. New 19 bp deletion polymorphism in intron-1 of dihydrofolatereductase (DHFR): a risk factor for spina bifida acting in mothers during pregnancy? Am J Med Genet. 2004;124A:339–45.PubMedCrossRef Johnson WG, Stenroos ES, Spychala JR, et al. New 19 bp deletion polymorphism in intron-1 of dihydrofolatereductase (DHFR): a risk factor for spina bifida acting in mothers during pregnancy? Am J Med Genet. 2004;124A:339–45.PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Parle-McDermott A, Kirke PN, Mills JL, et al. Confirmation of the R653Q polymorphism of the trifunctional C1-synthase enzyme as a maternal risk for neural tube defects in the Irish population. Eur J Hum Genet. 2006;14:768–72.PubMedCrossRef Parle-McDermott A, Kirke PN, Mills JL, et al. Confirmation of the R653Q polymorphism of the trifunctional C1-synthase enzyme as a maternal risk for neural tube defects in the Irish population. Eur J Hum Genet. 2006;14:768–72.PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Godbole K, Gayathri P, Ghule S, et al. Maternal one-carbon metabolism, MTHFR and TCN2 genotypes and neural tube defects in India. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2011;91:848–56.PubMedCrossRef Godbole K, Gayathri P, Ghule S, et al. Maternal one-carbon metabolism, MTHFR and TCN2 genotypes and neural tube defects in India. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2011;91:848–56.PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Variants of DHFR, MTHFD1, and MTHFR Genes: Relation to CNS Malformations
verfasst von
Anjana Munshi
Prasoona Rebekah
Sunitha Tella
Jyothy Akka
Publikationsdatum
01.12.2014
Verlag
Springer India
Erschienen in
The Journal of Obstetrics and Gynecology of India / Ausgabe Sonderheft 1/2014
Print ISSN: 0971-9202
Elektronische ISSN: 0975-6434
DOI
https://doi.org/10.1007/s13224-013-0429-8

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