Erschienen in:
01.03.2005 | Kasuistiken
Venenastverschluss und Abduzensparese bei Protein-S-Mangel
Eine genealogische Untersuchung
verfasst von:
Dr. H. M. Holak, N. H. Holak, S. Holak, S. A. Holak, S. Szymaniec
Erschienen in:
Die Ophthalmologie
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Ausgabe 3/2005
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Zusammenfassung
Hintergrund
Ein Protein-S-Mangel gehört zu einem der Risikofaktoren für Venenastverschlüsse und wird autosomal dominant vererbt.
Methode
Es wurde eine genealogische Studie über 3 Generationen einer Familie mit venösen Verschlüssen durchgeführt.
Ergebnisse
Vier Familienmitglieder litten unter Komplikationen einer Venenthrombose. In der 1. Generation verstarb 1 Patient infolge der Komplikation einer tiefen Beinvenenthrombose. In der 2. Generation erlitt die Mutter im Alter von 41 Jahren eine Venenastthrombose (Protein-S-Aktivität von 18%). Gleichzeitig entstand eine Abduzensparese, und im MRT waren multiple zerebrale Läsionen nachweisbar. In der Fluoreszenzangiographie zeigte sich das Bild einer Venenastthrombose mit Zustand nach Laserkoagulation. In der 3. Generation trat bei einer Tochter im 16. Lebensjahr nach einer Beckenvenenthrombose eine Lungenembolie auf (Protein-S-Aktivität 0%). In der Fluoreszenzangiographie war eine deutliche Venendilatation darstellbar. Eine 28-jährige Tochter mit einer Protein-S-Aktivität von 16% war asymptomatisch. In der Fluoreszenzangiographie zeigten sich jedoch Venenerweiterungen. Die Protein-C-Aktivität und APC-Resistenz-Ratio waren bei allen Familienmitgliedern im Normbereich. Die Chromosomenanalyse ergab keine morphologischen Veränderungen.
Schlussfolgerung
Ein kongenitaler Protein-S-Mangel erhöht das Risiko von Thrombosen bei Heterozygoten im jungen und mittleren Alter.