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Erschienen in: The Journal of Obstetrics and Gynecology of India 1/2014

01.12.2014 | Case Report

Antenatal Diagnosis of Seckel Syndrome

verfasst von: Ashutosh Gupta, Tauqeer Syed Fazal, Rupam Arora

Erschienen in: The Journal of Obstetrics and Gynecology of India | Sonderheft 1/2014

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Excerpt

Seckel syndrome, first described in 1960 is characterized by proportionate dwarfism of prenatal onset, microcephaly, and typical “bird-headed” profile (concurrent occurrence of beaked nose, receding forehead, prominent eyes, and micrognathia). It involves deoxyribonucleic acid (DNA) damage repair genes which cause chromosomal instability. …
Literatur
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Metadaten
Titel
Antenatal Diagnosis of Seckel Syndrome
verfasst von
Ashutosh Gupta
Tauqeer Syed Fazal
Rupam Arora
Publikationsdatum
01.12.2014
Verlag
Springer India
Erschienen in
The Journal of Obstetrics and Gynecology of India / Ausgabe Sonderheft 1/2014
Print ISSN: 0971-9202
Elektronische ISSN: 0975-6434
DOI
https://doi.org/10.1007/s13224-012-0339-1

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