Anzeige
Erschienen in:
01.12.2009 | Originalien
Antizipation bei Patienten mit Christbaumschmuckkatarakt
Ihre Bedeutung für die Diagnose der myotonen Dystrophie
Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 12/2009
Einloggen, um Zugang zu erhaltenZusammenfassung
Hintergrund
Die myotone Dystrophie (DM Typ 1) ist die häufigste Muskeldystrophie im Erwachsenenalter und geht mit Myotonie, Christbaumschmuckkatarakt (CC) und z. B. kardialer Arrhythmie oder pulmonaler Insuffizienz einher. Die Antizipation, welche sich durch einen zunehmend früheren Krankheitsbeginn und/oder durch eine zunehmende Schwere der Erkrankung in aufeinander folgenden Generationen auszeichnet, wird durch instabile DNA-Sequenzen verursacht, welche mit jeder Generation an Länge zunehmen.
Fragestellung
Untersuchung von Häufigkeit der DM bei Patienten mit CC sowie Alter der Patienten bei Diagnosestellung der CC.
Methodik
Retrospektive Auswertung der ophthalmologischen, neurologischen, internistischen Befunde von 18 konsekutiv diagnostizierten Patienten mit CC an mindestens einem Auge und Photodokumentation.
Ergebnisse
Drei von 18 Patienten zeigten klinische Zeichen einer DM. Mittleres Alter bei Diagnosestellung: 72,8±16,5 Jahre (36–94 Jahre).
Diskussion
16,7% der CC-Patienten zeigten klinische Zeichen einer DM, was auf eine Beziehung zwischen CC und DM hinweist.
Hypothese
83,3% der Patienten könnten eine Prämutation im DMPK-Gen haben, welche nach Transmission durch die nächsten Generationen zu einer kompletten Mutation führt. Mittlerweile sind humangenetische DM-Untersuchungen verfügbar. Aufgrund der klinischen Heterogenität und dem Phänomen der Antizipation bei DM sollte eine molekulargenetische Untersuchung erfolgen.