Erschienen in:
01.09.2010 | Bild und Fall
Belastungsabhängige Dysphonie, rezidivierende Pleuropneumonie und supraglottische Raumforderung
verfasst von:
Dr. K. Jahn, H.-J. Straehler-Pohl, H.-P. Fischer, G. Schade
Erschienen in:
HNO
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Ausgabe 9/2010
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Zusammenfassung
Das Urbach-Wiethe-Syndrom (Hyalinosis cutis et mucosae) ist eine Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Diese manifestiert sich oft mit typischen Symptomen wie Hautläsionen (v. a. im Bereich des Gesichts und des Halses), Dyspnoe und Maldigestion. Dabei gilt eine bereits im frühen Kindesalter auftretende Heiserkeit als führendes Symptom. Diese Erscheinungen werden durch die Einlagerung von Glykoproteinen in mesenchymalen Geweben verursacht. Unser Fallbericht zeigt, dass Heiserkeit nicht notwendigerweise bereits im Kindesalter auftritt, sondern sich mitunter erst im Erwachsenenalter manifestieren kann. Darüber hinaus können auch Einlagerungen in der Supraglottis zu Dysphonie führen. Aufgrund des vielgestaltigen Krankheitbildes sind regelmäßige interdisziplinäre Kontrolluntersuchungen erforderlich.