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Erschienen in:

01.09.2009 | Letter to the Editors

Detection by multiplex ligation-dependent probe amplification of large deletion mutations in the COL4A5 gene in female patients with Alport syndrome

verfasst von: Kandai Nozu, Rafal Przybyslaw Krol, Koichi Nakanishi, Norishige Yoshikawa, Yoshimi Nozu, Yasufumi Ohtsuka, Kazumoto Iijima, Masafumi Matsuo

Erschienen in: Pediatric Nephrology | Ausgabe 9/2009

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Nozu K, Przybyslaw Krol R, Ohtsuka Y, Nakanishi K, Yoshikawa N, Nozu Y, Kaito H, Kanda K, Hashimura Y, Hamasaki Y, Iijima K, Matsuo M (2008) Detection of large deletion mutations in the COL4A5 gene of female Alport syndrome patients. Pediatr Nephrol 23:2085–2090CrossRef

Nozu K, Fu XJ, Nakanishi K, Yoshikawa N, Kaito H, Kanda K, Krol RP, Miyashita R, Kamitsuji H, Kanda S, Hayashi Y, Satomura K, Shimizu N, Iijima K, Matsuo M (2007) Molecular analysis of patients with type III Bartter syndrome: picking up large heterozygous deletions with semiquantitative PCR. Pediatr Res 62:364–369CrossRef

Nozu K, Inagaki T, Fu XJ, Nozu Y, Kaito H, Kanda K, Sekine T, Igarashi T, Nakanishi K, Yoshikawa N, Iijima K, Matsuo M (2008) Molecular analysis of digenic inheritance in Bartter syndrome with sensorineural deafness. J Med Genet 45:182–186CrossRef

Hertz J, Juncker I, Marcussen N (2008) MLPA and cDNA analysis improves COL4A5 mutation detection in X-linked Alport syndrome. Clin Genet 74:522–530CrossRef

Dahan K, Heidet L, Zhou J, Mettler G, Leppig KA, Proesmans W, David A, Roussel B, Mongeau JG, Gould JM, Grunfeld J-P, Gubler M-C, Antignac C (1995) Smooth muscle tumors associated with X-linked Alport syndrome: carrier detection in females. Kidney Int 48:1900–1906CrossRef

Kashtan CE, Michael AF (1996) Alport syndrome. Kidney Int 50:1445–1463CrossRef

Miner JH (1999) Alport syndrome with diffuse leiomyomatosis. When and when not? Am J Pathol 154:1633–1635CrossRef

Titel: Detection by multiplex ligation-dependent probe amplification of large deletion mutations in the COL4A5 gene in female patients with Alport syndrome
verfasst von: Kandai Nozu
Rafal Przybyslaw Krol
Koichi Nakanishi
Norishige Yoshikawa
Yoshimi Nozu
Yasufumi Ohtsuka
Kazumoto Iijima
Masafumi Matsuo
Publikationsdatum: 01.09.2009
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Pediatric Nephrology / Ausgabe 9/2009
Print ISSN: 0931-041X
Elektronische ISSN: 1432-198X
DOI: https://doi.org/10.1007/s00467-009-1122-0

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