Synonyme
Amaurotische Idiotie; NCL; Batten disease
Subtypen
Ältere Nomenklatur: Typ Haltia-Santavuori, engl. „unsaturated fatty acid lipidosis, infantile Finnish type“; Typ Jansky-Bielschowsky, engl. „late infantile type“; Typ Kufs-Mayer-Boehme, engl. „adult type“; Typ Spielmeyer-Vogt, engl. „juvenile type Batten disease“.
Neuerdings unterteilt man diese Enzymopathie in 8 Subtypen, durchnummeriert mit NCL1 bis NCL8.
Oberbegriffe
Neurodegenerative Erkrankung, Speicherkrankheit, Thesaurismose, Schwachsinn-Ss, Enzymopathie (Defekt zzt. noch nicht bekannt).
Organe/Organsysteme
Neurone, ZNS, Retina, Augen, Haut, Muskulatur, Lymphozyten.
Inzidenz
Für den Typ Jansky-Bielschowsky 1:12.500. Erstmanifestation ab dem 2.–4. Lebensjahr, die Lebenserwartung ist auf 10–15 Jahre begrenzt.
Ätiologie
Hereditär mit überwiegend autosomal-rezessivem Erbgang. Unterschiedliches Manifestations-Alter und Prognose bei den verschiedenen Subtypen. Es kommt zur Speicherung von Lipidpigmenten in Nervenzellen und den betroffenen Organen. NCL1 und 2 sind durch strukturelle Veränderungen an den Lysosomenzymen gekennzeichnet.
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Gangliosidosen (Tay-Sachs-Sy, Niemann-Pick-Sy, Gaucher-Sy, van-Bogaert-Enzephalitis, Seitelberger-Sy, Hallervorden-Spatz-Sy, Cross-McKusick-Breen-Sy, Alexander-Sy, Alpers-Sy, Best-Sy, Schilder-Sy, Canavan-Sy, Leigh-Sy, Landing-Sy, Mukolipidose Typ I), M. Alzheimer, Epilepsie.
Symptome
Progredienter psychomotorischer Abbau, psychiatrische Auffälligkeiten, Demenz, Krampfneigung (in der Regel therapieresistent gegen Antikonvulsiva), Ataxie, extrapyramidale Spastizität, Choreoathetose, Myoklonien, Dezerebration.
Augenbefunde: Sehstörungen bis Erblindung, Makuladegeneration, Optikusatrophie.
Herz: linksventrikuläre Hypertrophie, Erregungsleitungsstörungen, Myokardfibrose
Vergesellschaftet mit
Kachexie im Spätstadium, arterielle Hypertension (v. a. beim Kufs-Sy), respiratorische Infekte als Aspirationsfolge (gestörter Schluckreflex, Dysphagie).
Therapie
Zurzeit gibt es keine kurative Behandlung. Einsatz von Antiepileptika und antipsychotischer Medikation mit wechselndem Erfolg.
Anästhesierelevanz
Anästhesiologische Erfahrungen bei dieser Erkrankung sind selten. Die Empfehlungen orientieren sich v. a. an der vorherrschenden Befundkonstellation und beruhen weniger auf Erfahrung. Wichtige Befunde sind die eingeschränkte Kooperationsfähigkeit, die Kachexie, respiratorische Infekte und die neurologischen Symptome. Generell besteht eine erhöhte Gefahr für Lagerungsschäden (Kachexie und Kontrakturen).
Spezielle präoperative Abklärung
Neurologischer Ausgangsstatus, Thoraxröntgenaufnahme, Lungenfunktionsprüfung, EKG, Echokardiografie, Blutgasanalyse, Elektrolyte.
Wichtiges Monitoring
Pulsoxymetrie, Relaxometrie.
BIS-Monitoring zur Überwachung der epileptischen Aktivität.
Vorgehen
Benzodiazepine sind geeignet für eine betont sedierende Prämedikation, die allerdings auf den Allgemeinzustand des Patienten zugeschnitten sein sollte. Die vorbestehende antiepileptische Medikation sollte weitergeführt werden. Auf eine geeignete Lagerung ist unbedingt zu achten. Die erhöhte Aspirationsgefahr rechtfertigt eine H2-Rezeptorenblockade 60 min vor Narkoseeinleitung oder eine orale Pufferung mit 30 ml 0,3-molarem Natrium citricum unmittelbar vor Anästhesiebeginn. Die Durchführung einer „rapid-sequence induction“ ist empfehlenswert.
Aufgrund der erhöhten Krampfneigung sind Barbiturate und Inhalationsanästhetika geeignet. Es ist allerdings damit zu rechnen, dass Krampfanfälle nicht medikamentös durchbrochen werden können. Die Anwendung von Succinylcholin bei kachektischen Patienten erscheint problematisch (Kaliumfreisetzung), andererseits ist eine schnelle und sichere Einleitung vorteilhaft; welchem Prinzip der Vorzug gegeben wird, ist individuell zu entscheiden. In Fallberichten wurden die erfolgreiche Anwendung von Sevofluran ohne Muskelrelaxation, TIVA, sowie eine Kombination Remifentanil/Isofluran im Rahmen von Intubationsnarkosen beschrieben.
Bei der Ausleitung besteht das gleiche Aspirationsrisiko wie bei der Einleitung. Deshalb empfiehlt es sich, vorher den Magen abzusaugen. Von einer ausgeprägten Neigung zur intraoperativen Hypothermie trotz Maßnahmen zum Wärmeerhalt wurde berichtet, was möglicherweise auf eine gestörte zentrale Thermoregulation hinweist. Häufig assoziiert wurden anhaltende Sinusbradykardien beschrieben, welche benigne waren und auf die Therapie mit Anticholinergika ansprachen. Aktiver Wärmeerhalt und Temperaturüberwachung sind sehr zu empfehlen. Spontanatmung und Anästhesieausleitung sollten erst nach ausreichender Wiedererwärmung erfolgen.
Cave
Ketamin, Enfluran, Metoclopramid, Phenothiazine, Hypothermie.
Weiterführende Literatur
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