Genetische Beratung und Pränataldiagnostik

Das Gendiagnostikgesetz (GenDG) vom 01.02.2010 regelt die Anforderungen an zulässige genetische Untersuchungen und genetische Analysen und beschränkt deren Anwendbarkeit. Ziel des Gesetzes ist, die mit der Untersuchung menschlicher Eigenschaften verbundenen Gefahren von genetischer Diskriminierung zu verhindern und gleichzeitig die Chancen des Einsatzes genetischer Untersuchungen für den einzelnen Menschen zu wahren. Genetische Diskriminierung ist die Benachteiligung eines Menschen aufgrund seiner genetischen Krankheit oder Disposition. Das GenDG regelt deshalb auch Fragen, die den Versicherungsbereich und das Arbeitsleben betreffen sowie Abstammungsgutachten.

Ein wichtiger Punkt des Gesetzes ist der Arztvorbehalt. Genetische Diagnostik darf nur vom Arzt vorgenommen werden.

Neben der schriftlichen Einwilligung in eine genetische Laboruntersuchung nach Aufklärung ist dabei festgelegt, dass genetische Diagnostik mit einer Beratung vor und einer Beratung nach Diagnostik verbunden sein sollte. Zudem sieht das Gesetz eine Beratungspflicht vor und nach pränataler und prädiktiver Diagnostik vor. Verzichtet ein Patient im Einzelfall auf die genetische Beratung vor oder zur Ergebnismitteilung nach genetischer pränataler oder prädiktiver Diagnostik, ist dieser Verzicht nach vorheriger schriftlicher Information über die vorgesehenen Beratungsinhalte bzw. mögliche Konsequenzen des Verzichts mit der Unterschrift des Patienten zu dokumentieren (GenDG § 10 Abs. 2). Die Dokumentation der Verzichtserklärung muss auch vom aufklärenden Arzt unterschrieben werden.

Das Schwangerschaftskonfliktgesetz (Gesetz zur Vermeidung und Bewältigung von Schwangerschaftskonflikten) gewährleistet den Anspruch auf eine umfassende Beratung oder eine spezielle Schwangerschaftskonfliktberatung.

Bis zur 12. Schwangerschaftswoche kann jede Schwangerschaft nach Beratung straffrei abgebrochen werden (Fristenlösung). Konfliktgrund ist die Schwangerschaft als solche.

Nach der 12. Schwangerschaftswoche p.c. kann eine Schwangerschaft nur aufgrund einer medizinischen oder kriminologischen Indikation (nach Vergewaltigung) straffrei abgebrochen werden. Medizinisch indiziert ist ein Schwangerschaftsabbruch, wenn nur damit ein physischer oder psychischer Schaden der Mutter jetzt oder in Zukunft verhütet werden kann. Konfliktgrund kann eine pränataldiagnostisch erkannte Anomalie des Föten sein oder z. B. eine Chromosomenstörung. Das in diesem Fall erforderliche ärztliche Vorgehen beinhaltet eine umfassende Aufklärung, Betreuung und Begleitung der Schwangeren zur Feststellung einer möglichen medizinischen Indikation, insbesondere nach der Eröffnung eines auffälligen pränataldiagnostischen Befundes. Ärztinnen und Ärzte, welche die Diagnose mitteilen (§ 2a SchKG n.F.), müssen fachübergreifende medizinische und psychosoziale Beratung anbieten bzw. vermitteln und Kollegen hinzuziehen, die mit der im Raum stehenden Gesundheitsschädigung bei geborenen Kindern Erfahrung haben und über die medizinischen, psychischen und sozialen Aspekte des Befundes und Unterstützungsmöglichkeiten bei physischen und psychischen Belastungen beraten. Ziel der in dem Gesetz festgelegten Begleitung und Beratung ist, die Konsequenzen der Diagnose einer Behinderung des Kindes von allen Seiten zu beleuchten und die Schwangere und ihren Partner darin zu unterstützen, ihre gegenwärtigen und zukünftigen Lebensverhältnisse und Belastungen auszuloten und Lösungsansätze aufzuzeigen. Die Regelungen verpflichten allein den Arzt/die Ärztin und zielen darauf, der Schwangeren und ihrem Partner bei der Abklärung der Situation und Perspektiven zu helfen.

Frühestens 3 Tage nach Befundmitteilung und Beratung ist zu entscheiden, ob eine medizinische Indikation zum Schwangerschaftsabbruch vorliegt. Liegt eine Indikation vor, so ist sie schriftlich zu begründen unter Angabe der erfolgten Aufklärung über die fetale Anomalie und deren Folgen und die medizinisch-psychologischen Folgen eines Schwangerschaftsabbruchs. Die dreitägige Bedenkzeit gibt betroffenen Schwangeren und deren Partnern den erforderlichen Raum zur Überwindung der Schocksituation. Die Bedenkzeit gilt nicht, wenn eine akute Gesundheits- oder Lebensgefahr der Schwangeren besteht. Die Schwangere selbst ist nicht zu einer Beratung verpflichtet. Sie kann auf die Aufklärung und Beratung oder Teile der Aufklärung und Beratung und auf die Vermittlung zu einer psychosozialen Beratungsstelle verzichten, muss diesen Verzicht allerdings schriftlich bestätigen.

Die Präimplantationsdiagnostik ermöglicht es, Embryonen im Reagenzglas vor dem Einpflanzen in den Mutterleib auf genetisch bedingte Krankheiten zu untersuchen. Unbelastete befruchtete Eizellen werden implantiert, belastete oder überflüssige Eizellen in der Regel vernichtet. Voraussetzungen und Vorgehensweise sind im Präimplantationsdiagnostikgesetz vom 08.12.2011 geregelt. Paare, die eine Veranlagung für eine schwerwiegende genetisch bedingte Erkrankung in sich tragen oder bei denen mit einer Tot- oder Fehlgeburt zu rechnen ist, können die Präimplantationsdiagnostik in Anspruch nehmen (Voraussetzung ist die vorherige Zustimmung einer Ethikkommission in jedem Einzelfall sowie eine genetische Beratung der Betroffenen).

Eine Kostenübernahmepflicht der Krankenkassen besteht derzeit nicht.

Die genetische Beratung beginnt mit der Klärung der Fragestellung der Ratsuchenden. Zielsetzung, Umfang und Vorgehensweise der Beratung müssen dargestellt und gegebenenfalls im Laufe des Gesprächs angepasst werden. Laut S2-Leitlinie ist eine Dauer von mindestens einer halben Stunde vorgesehen. Bei Bedarf sollten weitere Gespräche angeboten werden. Je nach Fragestellung kann die Hinzuziehung weiterer ärztlicher oder nichtärztlicher Fachkräfte erforderlich werden. Dies darf nur mit ausdrücklicher Einwilligung des Patienten erfolgen. Hier sind insbesondere die Maßgaben von § 10 Abs. 3 GenDG einzuhalten.

Der Patient ist auf sein Recht auf Nichtwissen hinzuweisen, einschließlich des Rechts, Untersuchungsergebnisse oder Teile davon nicht zur Kenntnis zu nehmen und/oder vernichten zu lassen. Es soll in diesem Zusammenhang auch auf die mögliche Bedeutung des Untersuchungsergebnisses für Familienangehörige hingewiesen werden. Angesichts der kurzen gesetzlichen Aufbewahrungsfristen (10 Jahre) kann gegebenenfalls die Aufbewahrung von Untersuchungsmaterial und (gegebenenfalls auch von nicht zur Kenntnis genommenen) Befunden zur möglichen Verwendung durch die Angehörigen auch nach dem Tode des Patienten angeboten werden.

Schwerpunkte des genetischen Beratungsgesprächs sind in der Übersicht zusammengefasst.

Für die Feststellung der Erkrankungswahrscheinlichkeit und als diagnostisches Instrument (z. B. X-rezessiver Erbgang) kann die Kenntnis der Erbgänge hilfreich sein: In Abb. 1, 2, 3 und 4 sind einige Stammbäume beispielhaft dargestellt.

Integraler Bestandteil der genetischen Beratung ist eine abschließende schriftliche humangenetische Stellungnahme. Der Patient erhält eine Kopie dieses Schriftstücks. In ihm sollen die Beratungsinhalte allgemein verständlich aufgeführt sein. Eine übersichtliche Gliederung sowie eine kurze Zusammenfassung der Stellungnahme werden empfohlen. Medizinische Fachbegriffe sollen soweit wie möglich adäquat umschrieben oder erläutert werden. Es ist im Einvernehmen mit den Patienten schriftlich festzulegen, welche Ärzte über die stattgefundene Beratung, die Ergebnisse genetischer Untersuchungen und die Beratungsinhalte informiert werden. Auf ausdrücklichen Wunsch des Patienten kann von dem bei GKV-Patienten geforderten Bericht an den überweisenden Fach- und Hausarzt abgesehen werden.

Die in diesem Kontext erwähnte Pränataldiagnostik umfasst Analysen nach invasiver Probengewinnung (z. B. Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Chordozentese) ebenso wie nichtinvasive Untersuchungsmethoden zur Abschätzung bzw. Präzisierung einer Erkrankungswahrscheinlichkeit (z. B. Ersttrimester-Screening, auf die Erkennung fetaler Anomalien gerichtete Ultraschalldiagnostik).

Die genetische Beratung im Rahmen dieser Pränataldiagnostik soll beiden Elternteilen Raum für evtl. kontroverse Einstellungen lassen und gegebenenfalls psychologische Unterstützung anbieten. Zusätzlich sollen Informationen zu den aktuellen Untersuchungsmöglichkeiten, deren Aussagekraft und möglichen Einschränkungen, insbesondere deren Sensitivität und Spezifität gegeben werden. Dies gilt insbesondere für die Verfahren zur Risikomodifikation, z. B. das Ersttrimesterscreening. Dabei müssen gegebenenfalls auch ethische und/oder rechtliche Beschränkungen technisch möglicher Diagnoseverfahren erörtert werden (z. B. Restriktionen durch GenDG, ESchG und andere Gesetze; Leitlinie zur genetischen Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen). Die genetische Beratung muss auch auf die mit der Probenentnahme verbundenen etwaigen Risiken für die Schwangere und den Embryo bzw. Fetus hinweisen (GenDG § 9 Abs. 2).

Das anlässlich einer pränatalen genetischen Untersuchung zu medizinischen Zwecken bekannt gewordene Geschlecht des Ungeborenen darf der Patientin mit deren Einwilligung mitgeteilt werden, jedoch erst nach Ablauf der 12. Schwangerschaftswoche p.c. (GenDG § 15 Abs. 1). Eine pränatale Geschlechtsbestimmung ohne medizinischen Zweck ist nicht zulässig (GenDG § 15 Abs. 1); dies muss gegebenenfalls im genetischen Beratungsgespräch klargestellt werden.

Bei einem unauffälligen pränataldiagnostischen Befund muss auf die unabhängig vom Befund weiter bestehenden Gesundheitsrisiken für das Kind hingewiesen werden. Hierzu gehört auch der Hinweis auf etwaige Veränderungen dieses Basisrisikos, z. B. bei Konsanguinität der Eltern und nach ICSI (intrazytoplasmatische Spermieninjektion).

Wird eine prädiktive genetische Untersuchung bei einer Person oder eine vorgeburtliche genetische Untersuchung bei einer Schwangeren vorgenommen, die nicht in der Lage ist, Wesen, Bedeutung und Tragweite der genetischen Untersuchung für sich bzw. gegebenenfalls den Embryo/Fetus hinreichend zu erkennen und ihren Willen hiernach auszurichten, muss der Vertreter der Person entsprechend den Inhalten dieser Leitlinie ausführlich genetisch beraten werden (GenDG § 14 Abs. 4). Vertreter nichteinwilligungsfähiger Patienten im Sinne dieser Leitlinie sind gesetzliche und benannte Vertreter, soweit sich ihre Vertretungsvollmacht auf die Gesundheitsvorsorge der vertretenen Person bezieht.

Die nichteinwilligungsfähige Person soll in einer ihr gemäßen Weise so weit wie möglich in den Beratungsprozess einbezogen werden (GenDG § 14 Abs. 1).

Der Vertreter soll durch die ergebnisoffene genetische Beratung befähigt werden, die Entscheidung für oder gegen eine genetische Untersuchung nach sorgfältiger Abwägung der Interessen der nicht einwilligungsfähigen Person und gegebenenfalls des Embryos/Feten sowie anderer Familienangehöriger zu treffen.

Bei der Pränataldiagnostik werden invasive Verfahren von nichtinvasiven unterschieden.