Harnstoffzyklusstörungen
Harnstoffzyklusstörungen („urea cycle disorders“, UCD) sind seltene, angeborene, und oftmals lebensbedrohliche Krankheiten der Entgiftung von Ammoniak und der Biosynthese von Arginin. Etwa die Hälfte der Patienten manifestiert bereits als Neugeborene mit einer hyperammonämischen Stoffwechselentgleisung. Harnstoffzyklusstörungen können jedoch in jedem Alter auftreten, auch in höherem Erwachsenenalter. Die häufigste Fehldiagnose bei betroffenen Neugeborenen ist die bakterielle Sepsis, ältere Patienten haben oft eine Odyssee durch verschiedene Disziplinen, oft unter anderem Psychiatrie, hinter sich. Gemeinsames laborchemisches Merkmal ist die Erhöhung von Ammoniak im Blut, sowie weitere Auffälligkeiten im Profil der Aminosäuren im Blut. Die Diagnose wird mittels Molekulargenetik gesichert. Die meisten Patienten benötigen eine eiweißarme Diät sowie verschiedene Medikamente, unter anderem Stickstofffänger („nitrogen scavengers“). Die Lebertransplantation ist die derzeit einzige kurative Therapie. Experimentelle Therapieansätze, unter anderem mittels Gentherapie, sind derzeit in (prä)klinischer Prüfung.