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Zeitschrift für Rheumatologie

Erschienen in:

01.04.2011 | Leitthema

Genetik bei Kollagenosen

verfasst von: Dr. I. Melchers

Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie | Ausgabe 3/2011

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Zusammenfassung

Genetische Risikofaktoren gibt es bei allen Kollagenosen. Am wichtigsten sind sie beim systemischen Lupus erythematodes und bei der systemischen Sklerose (Sklerodermie), wie systematische Analysen der Familiengeschichten der Patienten zeigen. Beide Krankheiten sind genetisch miteinander und mit anderen Autoimmunerkrankungen verwandt. Dies zeigt auch die Molekulargenetik, da die gut validierten Risikofaktoren fast alle mehrere Krankheiten betreffen (PTPN22, STAT4, BANK1, TNFAIP3, IRF5, BLK). Viele weitere Risikofaktoren sind weniger gut untersucht. Der HLA-Komplex nimmt unter den genetischen Risikofaktoren eine besondere Stellung ein, da sich in dieser Region viele Loci mit zum Teil extrem hohem Polymorphismus befinden, die einen Beitrag zum gesamten Risiko leisten können.

Da die ethnische Zugehörigkeit von Personen epidemiologische und genetische Daten beeinflusst, werden in dieser Arbeit ausschließlich Daten genannt, die an „Personen europäischer Herkunft“ (PeH) gewonnen wurden. Dieser Begriff bezeichnet die im Englischen auch „White“ oder „Caucasian“ genannte ethnische Gruppe „of European descent“. Eine Beschränkung auf PeH erscheint mir sinnvoll und notwendig, da diese in Deutschland den größten Teil der Bevölkerung ausmachen, aber gleichzeitig Untersuchungen aus anderen – auch nichteuropäischen – Ländern einbezogen werden können.

Agarwal SK, Reveille JD (2010) The genetics of scleroderma (systemic sclerosis). Curr Opin Rheumatol 22:133–138PubMedCrossRef

Alarcon-Segovia D, Alarcon-Riquelme M, Cardiel MH et al (2005) Familial aggregation of systemic lupus erythematosus, rheumatoid arthritis, and other autoimmune diseases in 1,177 lupus patients from the GLADEL cohort. Arthritis Rheum 52:1138–1147PubMedCrossRef

Anaya JM, Delgado-Vega AM, Castiblanco J (2006) Genetic basis of Sjogren’s syndrome. How strong is the evidence? Clin Dev Immunol 13:209–222PubMedCrossRef

Anaya JM, Gomez L, Castiblanco J (2006) Is there a common genetic basis for autoimmune diseases? Clin Dev Immunol 13:185–195PubMedCrossRef

Anaya JM, Tobon GJ, Vega P et al (2006) Autoimmune disease aggregation in families with primary Sjogren’s syndrome. J Rheumatol 33:2227–2234PubMed

Arnett FC, Cho M, Chatterjee S et al (2001) Familial occurrence frequencies and relative risks for systemic sclerosis (scleroderma) in three United States cohorts. Arthritis Rheum 44:1359–1362PubMedCrossRef

Block SR (2006) A brief history of twins. Lupus 15:61–64PubMedCrossRef

Brookfield JF (2010) Q&A: promise and pitfalls of genome-wide association studies. BMC Biol 8:41PubMed

Dieudé P, Boileau C, Allanore Y (2010) Immunogenetics of systemic sclerosis. Autoimmun Rev [Epub ahead of print Sep 21]

10.

Englert H, Small-Mcmahon J, Chambers P et al (1999) Familial risk estimation in systemic sclerosis. Aust N Z J Med 29:36–41PubMed

11.

Feghali-Bostwick C, Medsger TA Jr, Wright TM (2003) Analysis of systemic sclerosis in twins reveals low concordance for disease and high concordance for the presence of antinuclear antibodies. Arthritis Rheum 48:1956–1963PubMedCrossRef

12.

Fernando MM, Stevens CR, Walsh EC et al (2008) Defining the role of the MHC in autoimmunity: a review and pooled analysis. PLoS Genet 4:e1000024PubMedCrossRef

13.

Gorman CL, Russell AI, Zhang Z et al (2008) Polymorphisms in the CD3Z gene influence TCRzeta expression in systemic lupus erythematosus patients and healthy controls. J Immunol 180:1060–1070PubMed

14.

Graham RR, Cotsapas C, Davies L et al (2008) Genetic variants near TNFAIP3 on 6q23 are associated with systemic lupus erythematosus. Nat Genet 40:1059–1061PubMedCrossRef

15.

Graham RR, Hom G, Ortmann W et al (2009) Review of recent genome-wide association scans in lupus. J Intern Med 265:680–688PubMedCrossRef

16.

Harley IT, Kaufman KM, Langefeld CD et al (2009) Genetic susceptibility to SLE: new insights from fine mapping and genome-wide association studies. Nat Rev Genet 10:285–290PubMedCrossRef

17.

Harley JB, Alarcon-Riquelme ME, Criswell LA et al (2008) Genome-wide association scan in women with systemic lupus erythematosus identifies susceptibility variants in ITGAM, PXK, KIAA1542 and other loci. Nat Genet 40:204–210PubMedCrossRef

18.

Hom G, Graham RR, Modrek B et al (2008) Association of systemic lupus erythematosus with C8orf13-BLK and ITGAM-ITGAX. N Engl J Med 358:900–909PubMedCrossRef

19.

Hunzelmann N, Genth E, Krieg T et al (2008) The registry of the German Network for Systemic Scleroderma: frequency of disease subsets and patterns of organ involvement. Rheumatology (Oxford) 47:1185–1192

20.

Kaiser R, Criswell LA (2010) Genetics research in systemic lupus erythematosus for clinicians: methodology, progress, and controversies. Curr Opin Rheumatol 22:119–125PubMedCrossRef

21.

Kozyrev SV, Abelson AK, Wojcik J et al (2008) Functional variants in the B-cell gene BANK1 are associated with systemic lupus erythematosus. Nat Genet 40:211–216PubMedCrossRef

22.

Lettre G, Rioux JD (2008) Autoimmune diseases: insights from genome-wide association studies. Hum Mol Genet 17:R116–R121PubMedCrossRef

23.

Ptacek T, Li X, Kelley JM et al (2008) Copy number variants in genetic susceptibility and severity of systemic lupus erythematosus. Cytogenet Genome Res 123:142–147PubMedCrossRef

24.

Radstake TR, Gorlova O, Rueda B et al (2010) Genome-wide association study of systemic sclerosis identifies CD247 as a new susceptibility locus. Nat Genet 42:426–429PubMedCrossRef

25.

Rider LG, Gurley RC, Pandey JP et al (1998) Clinical, serologic, and immunogenetic features of familial idiopathic inflammatory myopathy. Arthritis Rheum 41:710–719PubMedCrossRef

26.

Scofield RH (2009) Genetics of systemic lupus erythematosus and Sjogren’s syndrome. Curr Opin Rheumatol 21:448–453PubMedCrossRef

27.

Sestak AL, Nath SK, Sawalha AH et al (2007) Current status of lupus genetics. Arthritis Res Ther 9:210PubMedCrossRef

28.

Zhernakova A, Van Diemen CC, Wijmenga C (2009) Detecting shared pathogenesis from the shared genetics of immune-related diseases. Nat Rev Genet 10:43–55PubMedCrossRef

29.

Zhou X, Lee JE, Arnett FC et al (2009) HLA-DPB1 and DPB2 are genetic loci for systemic sclerosis: a genome-wide association study in Koreans with replication in North Americans. Arthritis Rheum 60:3807–3814PubMedCrossRef

30.

Zhou X, Tan FK, Xiong M et al (2005) Monozygotic twins clinically discordant for scleroderma show concordance for fibroblast gene expression profiles. Arthritis Rheum 52:3305–3314PubMedCrossRef

Titel: Genetik bei Kollagenosen
verfasst von: Dr. I. Melchers
Publikationsdatum: 01.04.2011
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie / Ausgabe 3/2011
Print ISSN: 0340-1855
Elektronische ISSN: 1435-1250
DOI: https://doi.org/10.1007/s00393-010-0691-4

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