Genetik in Neurologie und Psychiatrie

Auszug

Die genetische Forschung macht außerordentliche Fortschritte. Zahllose Krankheiten, deren Ursachen vor der Identifizierung ihrer genetischen Grundlagen bisher unbekannt waren, sind unterdessen einer raschen Diagnose zugänglich. Erst dadurch werden deren gezielte und personalisierte Behandlung bzw. Prävention möglich. Die Begeisterung der in diesem Feld tätigen Forscher wird allerdings nicht immer von allen Klinikern geteilt. Kliniker fragen beispielsweise, was denn nun der praktische Nutzen davon sei, häufige genetische Varianten oder polygene „risk scores“ zu kennen, wenn diese doch im Einzelfall keine hinreichend zuverlässige diagnostische oder prädiktive Aussage erlauben? Bei welchen Krankheiten ist der Fortschritt konkret greifbar? Wird er über die monogenen – vergleichsweise seltenen – Krankheiten hinaus auch in anderen Bereichen der Medizin relevant werden? Wenn ja, wird das in absehbarer Zeit auch therapeutische Konsequenzen haben? Wie vielen Patienten wird dieser Fortschritt letztlich auch zugutekommen? …