nach oben

Die Pathologie

Erschienen in:

18.04.2017 | Osteosarkom | Schwerpunkt: Hereditäre Tumorerkrankungen

Hereditäre Knochentumoren

verfasst von: Prof. Dr. D. Baumhoer

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 3/2017

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Hereditäre Knochentumorerkrankungen sind selten und entwickeln sich in Folge von Mutationen, die den Zellzyklus (Retinoblastomsyndrom/RB1, Li-Fraumeni-Syndrom/TP53, Gardner-Syndrom/APC), den zellulären Energiestoffwechsel (Enchondromatose/IDH1/2), komplexe Signalkaskaden (multiple hereditäre Exostosen/EXT1/2) oder die DNA-Stabilität (Rothmund-Thomson/RECQL4, Werner-/WRN und Bloom Syndrom/BLM) betreffen, mehrheitlich aber noch unvollständig verstanden sind. Es entstehen entweder multiple gutartige Tumoren, die teilweise sekundär maligne transformieren können (Enchondromatosen: Enchondrome; multiple hereditäre Exostosen: Osteochondrome; Gardner Syndrom: Osteome) oder maligne Tumoren, meist Osteosarkome, als Primär- (Li-Fraumeni-, Rothmund-Thomson-, Werner- und Bloom-Syndrom) oder Sekundärmanifestation (Retinoblastomsyndrom). Einige dieser Syndrome sind außerdem mit einem erhöhten Risiko für verschiedene andere Tumorerkrankungen behaftet. Gegenüber sporadisch auftretenden gleichartigen Tumoren bestehen oft Unterschiede in der zeitlichen Manifestation, Lokalisation und Histologie, die für die Erkennung des zugrunde liegenden Syndroms hilfreich sein können.

Amary MF, Bacsi K, Maggiani F et al (2011) IDH1 and IDH2 mutations are frequent events in central chondrosarcoma and central and periosteal chondromas but not in other mesenchymal tumours. J Pathol 224:334–343CrossRefPubMed

Arora H, Chacon AH, Choudhary S et al (2014) Bloom syndrome. Int J Dermatol 53:798–802CrossRefPubMed

Ballinger ML, Goode DL, Ray-Coquard I et al (2016) Monogenic and polygenic determinants of sarcoma risk: an international genetic study. Lancet Oncol 17:1261–1271CrossRefPubMed

Baumhoer D, Bras J (2013) Osteoma. In: Fletcher C, Bridge J, Hogendoorn P, Mertens F (Hrsg) WHO classification of tumours of soft tissue and bone. IARC, Lyon, S 276

Bielack SS, Kempf-Bielack B, Heise U et al (1999) Combined modality treatment for osteosarcoma occurring as a second malignant disease. J Clin Oncol 17:1164–1174CrossRefPubMed

Birch JM, Hartley AL, Tricker KJ et al (1994) Prevalence and diversity of constitutional mutations in the p53 gene among 21 Li-Fraumeni families. Cancer Res 54:1298–1304PubMed

Bloom D (1954) Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity. AMA Am J Dis Child 88:754–758PubMed

Bornfeld N, Schüler A, Bölöni R et al (2006) Retinoblastom. Ophthalmologe 103:59–78CrossRefPubMed

Bougeard G, Renaux-Petel M, Flaman JM et al (2015) Revisiting Li-Fraumeni syndrome from TP53 mutation carriers. J Clin Oncol 33:2345–2352CrossRefPubMed

10.

Bovée JVMG (2008) Multiple osteochondromas. Orphanet J Rare Dis 3:3CrossRefPubMedPubMedCentral

11.

Bovée JVMG, Alman BA (2013) Enchondromatosis: Ollier disease and Maffucci syndrome. In: Fletcher C, Bridge J, Hogendoorn P, Mertens F (Hrsg) WHO classification of tumours of soft tissue and bone. IARC, Lyon, S 376–378

12.

Cavenee WK, Bogler O, Hadjistilianou T et al (2013) Retinoblastoma syndrome. In: Fletcher C, Bridge J, Hogendoorn P, Mertens F (Hrsg) WHO classification of tumours of soft tissue and bone. IARC, Lyon, S 388–390

13.

Chu WK, Hickson ID (2009) RecQ helicases: multifunctional genome caretakers. Nat Rev Cancer 9:644–654CrossRefPubMed

14.

Ciranni R (2006) A forgotten Italian pathologist: Angelo Maffucci (1845–1903) and his scientific thought. Virchows Arch 449:495–497CrossRefPubMed

15.

Francannet C, Cohen-Tanugi A, Le Merrer M et al (2001) Genotype-phenotype correlation in hereditary multiple exostoses. J Med Genet 38:430–434CrossRefPubMedPubMedCentral

16.

Groen EJ, Roos A, Muntinghe FL et al (2008) Extra-intestinal manifestations of familial adenomatous polyposis. Ann Surg Oncol 15:2439–2450

17.

Harrigan JA, Bohr VA (2003) Human diseases deficient in RecQ helicases. Biochimie 85:1185–1193CrossRefPubMed

18.

Hauben EI, Arends J, Vandenbroucke JP et al (2003) Multiple primary malignancies in osteosarcoma patients. Incidence and predictive value of osteosarcoma subtype for cancer syndromes related with osteosarcoma. Eur J Hum Genet 11:611–618CrossRefPubMed

19.

Hopyan S, Gokgoz N, Poon R et al (2002) A mutant PTH/PTHrP type I receptor in enchondromatosis. Nat Genet 30:306–310CrossRefPubMed

20.

Ishikawa Y, Miller RW, Machinami R et al (2000) Atypical osteosarcomas in Werner Syndrome (adult progeria). Jpn J Cancer Res 91:1345–1349CrossRefPubMed

21.

Ji J, Hemminki K (2006) Familial risk for histology-specific bone cancers: an updated study in Sweden. Eur J Cancer 42:2343–2349CrossRefPubMed

22.

Jundt G, Baumhoer D (2010) Hereditary bone tumors. Pathologe 31:471–476CrossRefPubMed

23.

Li FP, Fraumeni JF, Mulvihill JJ et al (1988) A cancer family syndrome in twenty-four kindreds. Cancer Res 48:5358–5362PubMed

24.

Lindor NM, Hicks MJ (2013) Rothmund-Thomson syndrome. In: Fletcher C, Bridge J, Hogendoorn P, Mertens F (Hrsg) WHO classification of tumours of soft tissue and bone. IARC, Lyon, S 390–392

25.

Lu L, Jin W, Liu H et al (2014) RECQ DNA helicases and osteosarcoma. Adv Exp Med Biol 804:129–145CrossRefPubMed

26.

Malkin D (2013) Li-Fraumeni syndrome. In: Fletcher C, Bridge J, Hogendoorn P, Mertens F (Hrsg) WHO classification of tumours of soft tissue and bone. IARC, Lyon, S 379–381

27.

Monnat RJ Jr. (2013) Werner Syndrome. In: Fletcher C, Bridge J, Hogendoorn P, Mertens F (Hrsg) WHO classification of tumours of soft tissue and bone. IARC, Lyon, S 393–394

28.

Moppett J, Oakhill A, Duncan AW (2001) Second malignancies in children: the usual suspects? Eur J Radiol 38:235–248CrossRefPubMed

29.

Muftuoglu M, Oshima J, Von Kobbe C et al (2008) The clinical characteristics of Werner syndrome: molecular and biochemical diagnosis. Hum Genet 124:369–377CrossRefPubMedPubMedCentral

30.

Olivier M, Goldgar DE, Sodha N et al (2003) Li-Fraumeni and related syndromes: correlation between tumor type, family structure, and TP53 genotype. Cancer Res 63:6643–6650PubMed

31.

Pansuriya TC, Kroon HM, Bovée JVMG (2010) Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol 3:557–569PubMedPubMedCentral

32.

Pansuriya TC, Van Eijk R, D’adamo P et al (2011) Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and Maffucci syndrome. Nat Genet 43:1256–1261CrossRefPubMedPubMedCentral

33.

Ranger A, Szymczak A (2009) Do intracranial neoplasms differ in Ollier disease and maffucci syndrome? An in-depth analysis of the literature. Neurosurgery 65:1106–1115CrossRefPubMed

34.

Ribi S, Baumhoer D, Lee K et al (2015) TP53 intron 1 hotspot rearrangements are specific to sporadic osteosarcoma and can cause Li-Fraumeni syndrome. Oncotarget 6:7727–7740CrossRefPubMedPubMedCentral

35.

Ripperger T, Bielack SS, Borkhardt A et al (2017) Childhood cancer predisposition syndromes-A concise review and recommendations by the Cancer Predisposition Working Group of the Society for Pediatric Oncology and Hematology. Am J Med Genet A 173(4):1017–1037. doi:10.1002/ajmg.a.38142 CrossRefPubMed

36.

Rosenberg AE, Cleton-Jansen A‑M, De Pinieux G et al (2013) Conventional osteosarcoma. In: Fletcher C, Bridge J, Hogendoorn P, Mertens F (Hrsg) WHO classification of tumours of soft tissue and bone. IARC, Lyon, S 282–288

37.

Schwartz HS, Zimmerman NB, Simon MA et al (1987) The malignant potential of enchondromatosis. J Bone Joint Surg Am 69:269–274CrossRefPubMed

38.

Silve C, Juppner H (2006) Ollier disease. Orphanet J Rare Dis 1:37CrossRefPubMedPubMedCentral

39.

Temming P, Arendt M, Viehmann A et al (2017) Incidence of second cancers after radiotherapy and systemic chemotherapy in heritable retinoblastoma survivors: a report from the German reference center. Pediatr Blood Cancer 64:71–80CrossRefPubMed

40.

Thomas DM, Carty SA, Piscopo DM et al (2001) The retinoblastoma protein acts as a transcriptional coactivator required for osteogenic differentiation. Mol Cell 8:303–316CrossRefPubMed

41.

Wang LL, Gannavarapu A, Kozinetz CA et al (2003) Association between osteosarcoma and deleterious mutations in the RECQL4 gene in Rothmund-Thomson syndrome. J Natl Cancer Inst 95:669–674CrossRefPubMed

42.

Wang LL, Levy ML, Lewis RA et al (2001) Clinical manifestations in a cohort of 41 Rothmund-Thomson syndrome patients. Am J Med Genet 102:11–17CrossRefPubMed

43.

Werner O (1904) Über Katarakt in Verbindung mit Sklerodermie. Inauguraldissertation. Königliche Augenklinik der Königlichen Christian-Albrechts-Universität Kiel

44.

Wuyts W, Bovée JVMG, Hogendoorn PCW (2013) Multiple osteochondromas. In: Fletcher C, Bridge J, Hogendoorn P, Mertens F (Hrsg) WHO classification of tumours of soft tissue and bone. IARC, Lyon, S 384–385

45.

Zils K, Klingebiel T, Behnisch W et al (2015) Osteosarcoma in patients with Rothmund-Thomson syndrome. Pediatr Hematol Oncol 32:32–40CrossRefPubMed

Titel: Hereditäre Knochentumoren
verfasst von: Prof. Dr. D. Baumhoer
Publikationsdatum: 18.04.2017
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Osteosarkom
Osteosarkom
Retinoblastom
Retinoblastom
Chondrosarkom
Knochentumoren
Sarkome
Erschienen in: Die Pathologie / Ausgabe 3/2017
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI: https://doi.org/10.1007/s00292-017-0284-y

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Notfall-TEP der Hüfte ist auch bei 90-Jährigen machbar

26.04.2024 Hüft-TEP Nachrichten

Ob bei einer Notfalloperation nach Schenkelhalsfraktur eine Hemiarthroplastik oder eine totale Endoprothese (TEP) eingebaut wird, sollte nicht allein vom Alter der Patientinnen und Patienten abhängen. Auch über 90-Jährige können von der TEP profitieren.

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Bei schweren Reaktionen auf Insektenstiche empfiehlt sich eine spezifische Immuntherapie

25.04.2024 Allergien und Intoleranzreaktionen Nachrichten

Insektenstiche sind bei Erwachsenen die häufigsten Auslöser einer Anaphylaxie. Einen wirksamen Schutz vor schweren anaphylaktischen Reaktionen bietet die allergenspezifische Immuntherapie. Jedoch kommt sie noch viel zu selten zum Einsatz.

Therapiestart mit Blutdrucksenkern erhöht Frakturrisiko

25.04.2024 Hypertonie Nachrichten

Beginnen ältere Männer im Pflegeheim eine Antihypertensiva-Therapie, dann ist die Frakturrate in den folgenden 30 Tagen mehr als verdoppelt. Besonders häufig stürzen Demenzkranke und Männer, die erstmals Blutdrucksenker nehmen. Dafür spricht eine Analyse unter US-Veteranen.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2017

Hereditäres Dickdarmkarzinom

Hereditäres Magen- und Pankreaskarzinom

Mitteilungen der Deutschen Gesellschaft für Pathologie

Familiäres Mamma- und Ovarialkarzinom

Weichteiltumoren bei hereditären Tumorsyndromen