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Erschienen in:
07.08.2017 | Neugeborenenscreening | Originalien
50 Jahre Neugeborenenscreening in Deutschland
Bisherige Ergebnisse und zukünftige Herausforderungen
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 11/2018
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Hintergrund
In Deutschland begann das Neugeborenenscreening auf Phenylketonurie in einzelnen Regionen 1964, bundesweit 1969. In den folgenden Jahrzehnten folgte eine Erweiterung des Screenings um weitere Zielkrankheiten.
Fragestellung
Erfassung der Patienten, die bislang in Deutschland durch das Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen identifiziert wurden.
Methoden
Auf Grundlage früherer Publikationen, deutschlandweiter Erhebungen zum Neugeborenenscreening und eigener Daten aus dem Screeninglabor Heidelberg wird dargestellt, wie viele Patienten bislang in Deutschland vom Neugeborenenscreening profitieren konnten. Für einzelne Jahrgänge ohne systematische Daten erfolgt eine Abschätzung aufgrund von Geburtenzahl, für die Vorjahre erhobenen Krankheitsprävalenzen und Teilnahmeraten am Screening.
Ergebnisse
In Deutschland wurden in den letzten 50 Jahren im Neugeborenenscreening mehr als 34 Mio. Kinder untersucht. Bei mehr als 11.000 Kindern, unter Berücksichtigung von Schätzungen sogar mehr als 14.000 Kindern, wurde hierdurch die frühe Diagnose einer angeborenen Stoffwechsel- oder Hormonstörung ermöglicht. Dies erlaubte eine präventive Behandlung, die betroffene Kinder vor schwerer Behinderung oder Tod bewahrt. Die Zahl der Patienten, die vom Screening bislang profitiert haben, liegt vermutlich noch höher, da in Pilotstudien Patienten mit weiteren Zielkrankheiten identifiziert wurden.
Diskussion
Neue Untersuchungsmethoden und Projekte zur Erkennung weiterer Zielkrankheiten werden dazu beitragen, dass in Zukunft noch mehr Kinder vom Neugeborenenscreening profitieren. Ein flächendeckendes „tracking“ und die Transition der Patienten in eine spezialisierte Versorgung in der Erwachsenenmedizin stellen aktuell entscheidende Herausforderungen dar.