Diagnostik und Therapie der neuronalen Zeroidlipofuszinosen aus Sicht des Neuropädiaters

Neuronale Zeroidlipofuszinosen (NCL) sind genetisch heterogene lysosomale Erkrankungen mit rasch progredienter Neurodegeneration und charakteristischen lysosomalen Lipopigmenteinschlüssen. Das klinische Bild ist gekennzeichnet durch Bewegungsstörungen, Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensauffälligkeiten, Epilepsie, Visusverlust und fortschreitender Demenz. Im kraniellen MRT findet sich eine globale Hirnatrophie, die frühzeitig den Kleinhirnwurm betrifft. Bei Verdacht auf das Vorliegen einer NCL-Erkrankung sollten zunächst wichtige Krankheitstypen, wie die CLN1-, CLN2- und CLN10-Erkrankung, sowie die häufigste CLN3-Mutation abgeklärt werden. Diese Untersuchungen lassen sich anhand einer Trockenblutkarte durchführen. Bei negativem Befund, aber weiter bestehendem NCL-Verdacht, sollte das weitere Prozedere dann zusammen mit einem Experten abgestimmt werden. Andere diagnostische Optionen umfassen die elektronenmikroskopische Darstellung von Speichermaterial in Lymphozyten und Hautbiopsiematerial oder die direkte molekulargenetische Analyse bekannter NCL-Gene. Bisher können die NCL-Erkrankungen nur symptomatisch behandelt werden.