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Child's Nervous System
Erschienen in: Child's Nervous System 5/2004

01.05.2004 | Case-based Update

Muenke syndrome

verfasst von: G. Sabatino, F. Di Rocco, G. Zampino, G. Tamburrini, M. Caldarelli, C. Di Rocco

Erschienen in: Child's Nervous System | Ausgabe 5/2004

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Abstract

Background

Muenke syndrome is a genetically determined craniosynostosis that involves one or both coronal sutures. In some patients it is associated with skeletal abnormalities such as thimble-like middle phalanges, coned epiphysis, and/or neurological impairment, namely sensorineural hearing loss or mental retardation. In spite of a variable phenotype, Muenke syndrome has been related to a unique mutation on the FGFR3 gene, Pro 250 to Arg, which is characteristic of this disease. Because of the incomplete penetrance of this anomaly, the suspicion of Muenke syndrome must be raised in any child with uni- or bilateral coronal craniosynostosis, and the genetic analysis propounded even in the absence of extracranial features.

Illustrative cases

We report the cases of two sisters who presented with Muenke syndrome and whose affected mother did not have any form of craniosynostosis.
Literatur
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Metadaten
Titel
Muenke syndrome
verfasst von
G. Sabatino
F. Di Rocco
G. Zampino
G. Tamburrini
M. Caldarelli
C. Di Rocco
Publikationsdatum
01.05.2004
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Child's Nervous System / Ausgabe 5/2004
Print ISSN: 0256-7040
Elektronische ISSN: 1433-0350
DOI
https://doi.org/10.1007/s00381-003-0906-y

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