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Acta Neurochirurgica

Erschienen in:

01.09.2009 | Case Report

Variable presentations of Currarino syndrome in three members of the same family

verfasst von: Gorazd Bunc, Janez Ravnik, Matjaž Voršič, Maja Ravnik

Erschienen in: Acta Neurochirurgica | Ausgabe 9/2009

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Abstract

The article presents an autosomal dominant Currarino syndrome with incomplete penetrance in three out of four members of the same family. The mother had only a bony sacral defect and no other signs. In the older daughter, the syndrome was completely developed with presacral cystic teratoma, a sacral defect and abdominal discomfort. The younger daughter had no clinical or imaging features of the disease. The only son harboured presacral meningocele, urinary stenosis and a sacral defect. The daughter and son with developed variants of the syndrome were successfully operated on and are now symptom free.

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Titel: Variable presentations of Currarino syndrome in three members of the same family
verfasst von: Gorazd Bunc
Janez Ravnik
Matjaž Voršič
Maja Ravnik
Publikationsdatum: 01.09.2009
Verlag: Springer Vienna
Erschienen in: Acta Neurochirurgica / Ausgabe 9/2009
Print ISSN: 0001-6268
Elektronische ISSN: 0942-0940
DOI: https://doi.org/10.1007/s00701-009-0220-x

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