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Die Innere Medizin

Erschienen in:

01.04.2012 | Schwerpunkt

Polyposissyndrome des Gastrointestinaltrakts

verfasst von: I. Spier, PD Dr. S. Aretz

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 4/2012

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Zusammenfassung

Polyposissyndrome des Magendarmtrakts sind für etwa 1% aller kolorektalen Karzinome verantwortlich, daneben besteht ein breites Spektrum extrakolonischer Manifestationen. Die Verdachtsdiagnose basiert auf dem endoskopischen Befund und der Polypenhistologie. Die Abgrenzung klinisch ähnlicher Formen wie der autosomal-dominanten familiären adenomatösen Polyposis (FAP) und der autosomal-rezessiven MUTYH-assoziierten Polyposis (MAP) gelingt oft nur durch den molekulargenetischen Befund. Bei klaren Genotyp-Phänotyp-Beziehungen sind z. T. auch prognostische Aussagen möglich. Voraussetzung für die genaue Einschätzung des Wiederholungsrisikos und die prädiktive Testung von Risikopersonen ist der Mutationsnachweis bei einer erkrankten Person. Abgesehen von der milden adenomatösen Polyposis bereiten die klinischen Überlappungen hamartomatöser Polyposissyndrome häufig differenzialdiagnostische Probleme. Neben den monogenen Polyposen existieren zahlreiche, teilweise schlecht definierte nichterbliche oder nicht ursächlich geklärte Formen wie die hyperplastische Polyposis. Die frühe Erkennung und korrekte Einordnung einer Polyposis ist entscheidend, da für die häufigeren Formen effektive Methoden der Vorsorge und Therapie bestehen.

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Titel: Polyposissyndrome des Gastrointestinaltrakts
verfasst von: I. Spier
PD Dr. S. Aretz
Publikationsdatum: 01.04.2012
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Innere Medizin / Ausgabe 4/2012
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI: https://doi.org/10.1007/s00108-011-2984-3

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