Einleitung
Zielkrankheiten | Geschätzte Prävalenz in Deutschland | Vorhandensein von aktuellen Leitlinien (≤ 5 Jahre alt; AWMF), alternativ internationale evidenzbasierte Empfehlungen | ||
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Konfirmationsdiagnostik nach dem NGS | Therapie und Monitoring | |||
Angeborene Stoffwechselkrankheiten | ||||
1 | Phenylketonurie (PKU) | 1:10.000 | AWMF-Leitlinie 027-021 [72] | AWMF-Leitlinie in Vorbereitung (027-002) |
2 | Tyrosinämie Typ 1 | 1:135.000 | AWMF-Leitlinie 27-003 [75] | |
3 | Ahornsirupkrankheit (MSUD) | 1:180.000 | Keine | |
4 | Isovalerianazidurie (IVA) | 1:90.000 | Keine | |
5 | Glutarazidurie Typ 1 (GA1) | 1:140.000 | AWMF-Leitlinie 27-018 [76] | |
6 | Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCADD) | 1:10.000 | Keine | |
7 | Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCADD) | 1:80.000 | Keine | |
8 | Langketten-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel/Mangel an mitochondrialem trifunktionellen Protein (LCHADD/mTFPD) | 1:160.000 | Keine | |
9 10 11 | Carnitinstoffwechselstörungen Carnitin-Palmitoyltransferase-1-Mangel (CPT1) Carnitin-Palmitoyltransferase-2-Mangel (CPT2) Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel (CACT) | 1:600.000 | Keine | |
12 | Biotinidase-Mangel | 1:28.000 | Keine | |
13 | Klassische Galaktosämie | 1:75.000 | Internationale Empfehlung [77] | |
Endokrinopathien | ||||
14 | Adrenogenitales Syndrom | 1:15.000 | AWMF-Leitlinie 174-003 [78] | |
15 | Kongenitale Hypothyreose | 1:3000 | Internationale Empfehlung [79] | |
Weitere | ||||
16 | Zystische Fibrose | 1:4500 | AWMF-Leitlinie 026-024 [80] | |
17 | Schwere kombinierte Immundefekte (SCID) | 1:30.000 | AWMF-Leitlinie in Vorbereitung (198-002) | |
18 | Sichelzellkrankheit (SCD) | 1:5000 | AWMF-Leitlinie 025-016 [81] | |
19 | Spinale Muskelatrophie (SMA) | 1:7000 | AWMF-Leitlinie 022-030 [82] |