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Erschienen in:
21.08.2018 | Neugeborenenscreening | Kasuistiken
Fulminante Infektion und serologisch nichtbestimmbare Blutgruppe
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 3/2020
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Morbus Bruton („X-linked agammaglobulinaemia“, XLA) ist ein primärer Immundefekt aufgrund von Mutationen im BTK-Gen. Es liegt eine Differenzierungsstörung der B‑Zellen mit fehlender oder aberranter Immunglobulinproduktion vor. Die Symptome äußern sich v. a. durch pathologische Infektanfälligkeit mit konsekutiver Entwicklung von Bronchiektasen in der Lunge und Gedeihstörung.
Die Therapie hat sich über die letzten Jahrzehnte weitestgehend nicht verändert und besteht allem voran in der Substitution von Immunglobulinen. Hierdurch konnte die Mortalität signifikant reduziert werden.
Wir beschreiben hier den Fall eines dreijährigen Jungen mit einer undiagnostizierten XLA mit pathologischer Infektanfälligkeit im Vorfeld und einer schweren Pneumokokkensepsis mit tödlichem Verlauf.
Ziel des Manuskripts ist es, das Bewusstsein für pathologische Infektanfälligkeit zu schärfen. Durch eine frühzeitige Diagnose können die Zahl der undiagnostizierten Kinder weiter verringert und die Morbidität und Mortalität dieser Krankheit weiter reduziert werden. Eine frühzeitige Detektion der Krankheit im Rahmen des Neugeborenenscreenings ist möglich und sinnvoll.