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Neurogenetics

Ausgabe 1/1997

Inhalt (11 Artikel)

SHORT COMMUNICATION

A possible role of NAIP gene deletions in sex-related spinal muscular atrophy phenotype variation

Giuseppe Novelli, Sabrina Semprini, Francesca Capon, Bruno Dallapiccola

ORIGINAL ARTICLE

ANOVA, a putative astrocytic RNA-binding protein gene that maps to chromosome 19q13.3

Keisuke Ueki, Shivapriya Ramaswamy, Stephanie J. Billings, Harvey W. Mohrenweiser, David N. Louis

ORIGINAL ARTICLE

The genomic organization of human dystrobrevin

Hélène M. Sadoulet-Puccio, Chris A. Feener, Daniel J. Schaid, Stephen N. Thibodeau, Virginia V. Michels, Louis M. Kunkel

ORIGINAL ARTICLE

Locus heterogeneity in Friedreich ataxia

Markus Kostrzewa, Thomas Klockgether, Maxwell S. Damian, Ulrich Müller

ORIGINAL ARTICLE

Mutations in the δ-sarcoglycan gene are a rare cause of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (LGMD2)

David J. Duggan, David Manchester, Karen P. Stears, Dennis J. Mathews, Carolyn Hart, Eric P. Hoffman

ORIGINAL ARTICLE

SCA2 trinucleotide expansion in German SCA patients

Olaf Riess, Franco A. Laccone, Suzana Gispert, Ludger Schöls, Christine Zühlke, Ana Maria Menezes Vieira-Saecker, Susanne Herlt, Karl Wessel, Jörg T. Epplen, Bernhard H.F. Weber, Friedmar Kreuz, Soheyla Chahrokh-Zadeh, Alfons Meindl, Astrid Lunkes, Jorge Aguiar, Milan Macek Jr, Alice Krebsová, Milan Macek Sen, Katrin Bürk, Sigrid Tinschert, Isolde Schreyer, Stefan-M. Pulst, Georg Auburger

ORIGINAL ARTICLE

Exon 5 encoded domain is not required for the toxic function of mutant SOD1 but essential for the dismutase activity: identification and characterization of two new SOD1 mutations associated with familial amyotrophic lateral sclerosis

James S. Zu, Han-Xiang Deng, Terence P. Lo, Hiroshi Mitsumoto, Mohamed S. Ahmed, Wu-Yen Hung, Zi-Jian Cai, John A. Tainer, Teepu Siddique

ORIGINAL ARTICLE

Rediscovery of the case described by Alois Alzheimer in 1911: historical, histological and molecular genetic analysis

M.B. Graeber, S. Kösel, R. Egensperger, R.B. Banati, U. Müller, K. Bise, P. Hoff, H.J. Möller, K. Fujisawa, P. Mehraein

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Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Frühe Alzheimertherapie lohnt sich

25.04.2024 AAN-Jahrestagung 2024 Nachrichten

Ist die Tau-Last noch gering, scheint der Vorteil von Lecanemab besonders groß zu sein. Und beginnen Erkrankte verzögert mit der Behandlung, erreichen sie nicht mehr die kognitive Leistung wie bei einem früheren Start. Darauf deuten neue Analysen der Phase-3-Studie Clarity AD.

Viel Bewegung in der Parkinsonforschung

25.04.2024 Parkinson-Krankheit Nachrichten

Neue arznei- und zellbasierte Ansätze, Frühdiagnose mit Bewegungssensoren, Rückenmarkstimulation gegen Gehblockaden – in der Parkinsonforschung tut sich einiges. Auf dem Deutschen Parkinsonkongress ging es auch viel um technische Innovationen.

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

23.04.2024 Demenz Nachrichten

Wenn Demenzkranke aufgrund von Symptomen wie Agitation oder Aggressivität mit Antipsychotika behandelt werden, sind damit offenbar noch mehr Risiken verbunden als bislang angenommen.

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