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Neurogenetics

Ausgabe 2/2002

Inhalt (8 Artikel)

Original Article

Identification of genetic loci affecting mouse-adapted bovine spongiform encephalopathy incubation time in mice

Sarah E. Lloyd, James B. Uphill, Paul V. Targonski, Elizabeth M. Fisher, John Collinge

Original Article

Congenital myasthenia in Brahman calves caused by homozygosity for a CHRNE truncating mutation

Simone Kraner, Jörn P. Sieb, Peter N. Thompson, Ortrud K. Steinlein

Letter to the Editor

Multiple founder effects in Japanese families with primary torsion dystonia harboring the GAG deletion in the TOR1A (DYT1) gene

Takeshi Ikeuchi, Yoshiko Nomura, Masaya Segawa, Laurie J. Ozelius, Takayoshi Shimohata, Shoji Tsuji

Original Article

A novel presenilin 1 mutation (L174 M) in a large Cuban family with early onset Alzheimer disease

A. Bertoli Avella, B. Marcheco Teruel, J. Llibre Rodriguez, N. Gomez Viera, I. Borrajero Martinez, E. Severijnen, M. Joosse, C. van Duijn, L. Heredero Baute, P. Heutink

Letter to the Editor

De novo MECP2 mutation in a 46,XX male patient with Rett syndrome

Robert Maiwald, Anselm Bönte, Helena Jung, Pavel Bitter, Zoe Storm, Franco Laccone, Peter Herkenrath

Original Article

Reduction in the minimum candidate interval in the dominant-intermediate form of Charcot-Marie-Tooth neuropathy to D19S586 to D19S432

Marcy C. Speer, Felicia Lennon Graham, Erin Bonner, Keva Collier, Jeffrey M. Stajich, Perry C. Gaskell, Margaret A. Pericak-Vance, Jeffery M. Vance

Original Article

A novel NF-L mutation Pro22Ser is associated with CMT2 in a large Slovenian family

Domna-Maria Georgiou, Janez Zidar, Marko Korošec, Lefkos T. Middleton, Theodoros Kyriakides, Kyproula Christodoulou

Review Article

Frontotemporal lobar degeneration – tau as a pied piper?

Markus Tolnay, Alphonse Probst

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Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Frühe Alzheimertherapie lohnt sich

25.04.2024 AAN-Jahrestagung 2024 Nachrichten

Ist die Tau-Last noch gering, scheint der Vorteil von Lecanemab besonders groß zu sein. Und beginnen Erkrankte verzögert mit der Behandlung, erreichen sie nicht mehr die kognitive Leistung wie bei einem früheren Start. Darauf deuten neue Analysen der Phase-3-Studie Clarity AD.

Viel Bewegung in der Parkinsonforschung

25.04.2024 Parkinson-Krankheit Nachrichten

Neue arznei- und zellbasierte Ansätze, Frühdiagnose mit Bewegungssensoren, Rückenmarkstimulation gegen Gehblockaden – in der Parkinsonforschung tut sich einiges. Auf dem Deutschen Parkinsonkongress ging es auch viel um technische Innovationen.

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

23.04.2024 Demenz Nachrichten

Wenn Demenzkranke aufgrund von Symptomen wie Agitation oder Aggressivität mit Antipsychotika behandelt werden, sind damit offenbar noch mehr Risiken verbunden als bislang angenommen.

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