Neuromuskuläre Signalübertragung im Erwachsenenalter

Durch eine frühere Diagnosestellung und verbesserte Therapie wurden die Mortalität und der Verlauf einer erworbenen neuromuskulären Übertragungsstörung deutlich verbessert. Trotzdem bleiben die Erkennung und die Aufklärung der Pathogenese neuromuskulärer Transmissionsstörungen eine klinische und wissenschaftliche Herausforderung. Die Abgrenzung seronegativer erworbener Myasthenien gegenüber den kongenitalen myasthenen Syndromen (CMS) ist im Hinblick auf eine differenzierte Therapie und zur Vermeidung einer nichtindizierten immunsuppressiven Therapie bei Patienten mit kongenitalen Formen wichtig. An ein CMS sollte insbesondere immer dann gedacht werden, wenn bei Patienten mit seronegativer Myasthenie die Anamnese einer belastungsabhängigen Muskelschwäche bis in die Kindheit oder Jugendzeit zurückreicht oder aber eine Spätmanifestation mit einem Gliedergürtelphänotyp oder klinischen Besonderheiten eines autosomal-dominanten „Slow-channel“-Syndroms vorliegt, hier mit selektiven Paresen der zervikalen Muskulatur sowie der Finger- und Unterarmstreckermuskulatur. Die Familienanamnese bei den zumeist rezessiv vererbten CMS ist nicht immer wegweisend. Daher kann eine molekulargenetische Untersuchung zur Diagnosesicherung oder auch zum Ausschluss von häufigeren, potenziell symptomatisch behandelbaren CMS hilfreich sein.