NIPD – ein Dammbruch in der pränatalen Diagnostik?

Die Einführung nichtinvasiver pränataler genetischer Diagnostik (NIPD) stellt nach 40 Jahren genetischer Untersuchungen am Ungeborenen keinen Dammbruch dar. Eine klare rationale Linie bezüglich genetischer Abklärungen hat es in diesen Jahren nie gegeben, insbesondere wurde das Untersuchungsziel mehr von den technischen Möglichkeiten als von Orientierungen der Mutter oder der Familie bestimmt. Neue Maßstäbe setzte u. a. die Einführung des Gendiagnostikgesetzes durch strukturierte Aufklärung und Beratung im Rahmen der „fachgebundenen genetischen Beratung“ durch Frauenärzte bezüglich der Ziele neue Maßstäbe. So findet sich die NIPD mit sehr hoher Präzision im Hinblick auf die Feststellung z. B. einer Trisomie 21 (T21) bei den nichtinvasiven und die Schwangerschaft nicht gefährdenden Maßnahmen quasi konkurrenzlos in ihren verschiedenen Auswertungsvarianten. Sie ersetzt damit die Risikoberechnungen bezüglich einer T21. Speziell bei NIPD können nichtintendierte Ergebnisse („Beifang“) von Mutter oder Vater erzielt werden, über die aufzuklären und zu beraten ist. Eine Erstattung durch Krankenkassen entspricht nicht deren Logik, da es sich nicht um Krankheiten i. e. S. handelt; trotzdem werden vielfach individuelle Lösungen der Finanzierung vorgenommen.