16.05.2024 | Pränatale und perinatale Diagnostik | Leitthema
Genetische Untersuchungen in der Pränataldiagnostik – Welche Diagnostik für welche Fehlbildung?
verfasst von:
PD Dr. rer. nat. Markus Stumm, Rainer Wimmer, Melanie Isau
Erschienen in:
Die Gynäkologie
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Zusammenfassung
Die moderne Pränataldiagnostik bietet die Möglichkeit, eine schnelle molekulare Diagnose genetischer Ätiologie zu erhalten, wenn fetale Strukturanomalien im pränatalen Ultraschall festgestellt wurden. Diese Informationen können die prä- und neonatale Beratung, Entscheidungsfindung und Behandlung verbessern und die diagnostischen Optionen für nachfolgende Schwangerschaften erweitern. Durch die Einführung der pränatalen Exomanalysen konnte die Detektionsrate der genetischen Ursachen pränataler Auffälligkeiten um mehr als 20 % verbessert werden. Eine wichtige Aufgabe besteht jetzt und zukünftig darin, neue Technologien in die bestehenden Diagnostikalgorithmen sinnvoll zu implementieren.