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26.09.2018 | Retinitis pigmentosa | Leitthema | Ausgabe 12/2018

Der Ophthalmologe 12/2018

Bildgebung und molekulargenetische Diagnostik zur Charakterisierung von Netzhautdystrophien

Zeitschrift:
Der Ophthalmologe > Ausgabe 12/2018
Autoren:
Dr. med. J. Birtel, M. Gliem, F. G. Holz, P. Herrmann

Zusammenfassung

Hereditäre Netzhautdystrophien sind eine sowohl klinisch als auch genetisch heterogene Erkrankungsgruppe. Eine umfassende Charakterisierung schließt funktionelle sowie hochauflösende multimodale Imaging-Methoden ein. Fortschritte in der molekulargenetischen Diagnostik erlauben eine zunehmende Differenzierung von Netzhautdystrophien gemäß ihrer spezifischen genetischen Krankheitsursache, was insbesondere vor dem Hintergrund neuer aufkommender Therapieansätze von Bedeutung ist. Vor allem das „targeted next generation sequencing“ (NGS) ist hierbei eine effiziente Methode, die insbesondere auch bei der Aufdeckung seltener oder potenziell neuer Mutationen hilfreich sein kann. Zur Interpretation der molekulargenetischen Befunde ist eine enge Kooperation zwischen Augenärzten und Humangenetikern essenziell.

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