nach oben

Die Ophthalmologie

Erschienen in:

26.09.2018 | Retinitis pigmentosa | Leitthema

Bildgebung und molekulargenetische Diagnostik zur Charakterisierung von Netzhautdystrophien

verfasst von: Dr. med. J. Birtel, M. Gliem, F. G. Holz, P. Herrmann

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 12/2018

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Hereditäre Netzhautdystrophien sind eine sowohl klinisch als auch genetisch heterogene Erkrankungsgruppe. Eine umfassende Charakterisierung schließt funktionelle sowie hochauflösende multimodale Imaging-Methoden ein. Fortschritte in der molekulargenetischen Diagnostik erlauben eine zunehmende Differenzierung von Netzhautdystrophien gemäß ihrer spezifischen genetischen Krankheitsursache, was insbesondere vor dem Hintergrund neuer aufkommender Therapieansätze von Bedeutung ist. Vor allem das „targeted next generation sequencing“ (NGS) ist hierbei eine effiziente Methode, die insbesondere auch bei der Aufdeckung seltener oder potenziell neuer Mutationen hilfreich sein kann. Zur Interpretation der molekulargenetischen Befunde ist eine enge Kooperation zwischen Augenärzten und Humangenetikern essenziell.

Sohocki MM, Daiger SP, Bowne SJ et al (2001) Prevalence of mutations causing retinitis pigmentosa and other inherited retinopathies. Hum Mutat 17(1):42–51CrossRefPubMedPubMedCentral

Finger RP, Fimmers R, Holz FG, Scholl HP (2011) Prevalence and causes of registered blindness in the largest federal state of Germany. Br J Ophthalmol 95(8):1061–1067CrossRefPubMed

Krumpaszky HG, Ludtke R, Mickler A et al (1999) Blindness incidence in Germany. A population-based study from Wurttemberg-Hohenzollern. Ophthalmologica 213(3):176–182CrossRefPubMed

Kellner U, Tillack H, Renner AB (2004) Hereditäre Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien Teil 1: Pathogenese, Diagnostik, Therapie, Patientenbetreuung. Ophthalmologe 101(3):307–319CrossRefPubMed

Kellner U, Renner AB, Tillack H (2004) Hereditäre Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien Teil 2: Differenzialdiagnose. Ophthalmologe 101(4):397–412CrossRefPubMed

Sparrow JR, Gregory-Roberts E, Yamamoto K et al (2012) The bisretinoids of retinal pigment epithelium. Prog Retin Eye Res 31(2):121–135CrossRefPubMed

Delori FC, Staurenghi G, Arend O et al (1995) In vivo measurement of lipofuscin in Stargardt’s disease—fundus flavimaculatus. Invest Ophthalmol Vis Sci 36(11):2327–2331PubMed

Spaide R (2008) Autofluorescence from the outer retina and subretinal space: hypothesis and review. Retina 28(1):5–35CrossRefPubMed

Ach T, Bermond K (2017) Autofluoreszenz des humanen retinalen Pigmentepithels in der normalen Alterung und bei altersbedingter Makuladegeneration: Histologie und Klinik. Klin Monbl Augenheilkd. https://doi.org/10.1055/s-0043-109891 CrossRefPubMed

10.

Hartong DT, Berson EL, Dryja TP (2006) Retinitis pigmentosa. Lancet 368(9549):1795–1809CrossRefPubMed

11.

Eisenberger T, Neuhaus C, Khan AO et al (2013) Increasing the yield in targeted next-generation sequencing by implicating CNV analysis, non-coding exons and the overall variant load: the example of retinal dystrophies. PLoS ONE 8(11):e78496CrossRefPubMedPubMedCentral

12.

Hamel C (2006) Retinitis pigmentosa. Orphanet J Rare Dis 1:40CrossRefPubMedPubMedCentral

13.

Murakami T, Akimoto M, Ooto S et al (2008) Association between abnormal autofluorescence and photoreceptor disorganization in retinitis pigmentosa. Am J Ophthalmol 145(4):687–694CrossRefPubMed

14.

Robson AG, Tufail A, Fitzke F et al (2011) Serial imaging and structure-function correlates of high-density rings of fundus autofluorescence in retinitis pigmentosa. Retina 31(8):1670–1679CrossRefPubMed

15.

Robson AG, Michaelides M, Saihan Z et al (2008) Functional characteristics of patients with retinal dystrophy that manifest abnormal parafoveal annuli of high density fundus autofluorescence; a review and update. Doc Ophthalmol 116(2):79–89CrossRefPubMed

16.

Lima LH, Burke T, Greenstein VC et al (2012) Progressive constriction of the hyperautofluorescent ring in retinitis pigmentosa. Am J Ophthalmol 153(4):718–727.e2CrossRefPubMed

17.

Duncker T, Tabacaru MR, Lee W et al (2013) Comparison of near-infrared and short-wavelength autofluorescence in retinitis pigmentosa. Invest Ophthalmol Vis Sci 54(1):585–591CrossRefPubMedPubMedCentral

18.

Popovic P, Jarc-Vidmar M, Hawlina M (2005) Abnormal fundus autofluorescence in relation to retinal function in patients with retinitis pigmentosa. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 243(10):1018–1027CrossRefPubMed

19.

Aizawa S, Mitamura Y, Hagiwara A et al (2010) Changes of fundus autofluorescence, photoreceptor inner and outer segment junction line, and visual function in patients with retinitis pigmentosa. Clin Exp Ophthalmol 38(6):597–604CrossRefPubMed

20.

Michaelides M, Holder GE, Hunt DM et al (2005) A detailed study of the phenotype of an autosomal dominant cone-rod dystrophy (CORD7) associated with mutation in the gene for RIM1. Br J Ophthalmol 89(2):198–206CrossRefPubMedPubMedCentral

21.

Downes SM, Holder GE, Fitzke FW et al (2001) Autosomal dominant cone and cone-rod dystrophy with mutations in the guanylate cyclase activator 1A gene-encoding guanylate cyclase activating protein-1. Arch Ophthalmol 119(1):96–105PubMed

22.

Scholl HP, Chong NH, Robson AG et al (2004) Fundus autofluorescence in patients with leber congenital amaurosis. Invest Ophthalmol Vis Sci 45(8):2747–2752CrossRefPubMed

23.

Tsang SH, Vaclavik V, Bird AC et al (2007) Novel phenotypic and genotypic findings in X‑linked retinoschisis. Arch Ophthalmol 125(2):259–267CrossRefPubMedPubMedCentral

24.

Fleckenstein M, Charbel Issa P, Fuchs HA et al (2009) Discrete arcs of increased fundus autofluorescence in retinal dystrophies and functional correlate on microperimetry. Eye (Lond) 23(3):567–575CrossRef

25.

Poloschek CM, Hansen LL, Bach M (2008) Annular fundus autofluorescence abnormality in a case of macular dystrophy. Doc Ophthalmol 116(2):91–95CrossRefPubMed

26.

Wegscheider E, Preising MN, Lorenz B (2004) Fundus autofluorescence in carriers of X‑linked recessive retinitis pigmentosa associated with mutations in RPGR, and correlation with electrophysiological and psychophysical data. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 242(6):501–511CrossRefPubMed

27.

Renner AB, Kellner U (2016) Hereditäre Makuladystrophien. Klin Monbl Augenheilkd 233(10):1124–1141CrossRefPubMed

28.

Reiniger JL, Domdei N, Pfau M et al (2017) Potential of adaptive optics for the diagnostic evaluation of hereditary retinal diseases. Klin Monbl Augenheilkd 234(3):311–319CrossRefPubMed

29.

Battaglia Parodi M, Arrigo A, MacLaren RE et al (2018) Vascular alterations revealed with optical coherence tomography angiography in patients with choroideremia. Retina. https://doi.org/10.1097/iae.0000000000002118 CrossRefPubMed

30.

Battaglia Parodi M, Cicinelli MV, Rabiolo A et al (2017) Vessel density analysis in patients with retinitis pigmentosa by means of optical coherence tomography angiography. Br J Ophthalmol 101(4):428–432CrossRefPubMed

31.

Battaglia Parodi M, Cicinelli MV, Rabiolo A et al (2017) Vascular abnormalities in patients with Stargardt disease assessed with optical coherence tomography angiography. Br J Ophthalmol 101(6):780–785CrossRefPubMed

32.

Charbel Issa P, Barnard AR, Herrmann P et al (2015) Rescue of the Stargardt phenotype in Abca4 knockout mice through inhibition of vitamin A dimerization. P Natl Acad Sci USA 112(27):8415–8420CrossRef

33.

Russell S, Bennett J, Wellman JA et al (2017) Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet 390(10097):849–860CrossRefPubMedPubMedCentral

34.

MacLaren RE, Groppe M, Barnard AR et al (2014) Retinal gene therapy in patients with choroideremia: initial findings from a phase 1/2 clinical trial. Lancet 383(9923):1129–1137CrossRefPubMedPubMedCentral

35.

Edwards TL, Jolly JK, Groppe M et al (2016) Visual acuity after retinal gene therapy for choroideremia. N Engl J Med 374(20):1996–1998CrossRefPubMedPubMedCentral

36.

Scholl HP, Strauss RW, Singh MS et al (2016) Emerging therapies for inherited retinal degeneration. Sci Transl Med 8(368):368rv6CrossRefPubMed

37.

Pro Retina Deutschland e. V. (2016) Stellungnahme des Arbeitskreises Klinische Fragen (AKF) des Wissenschaftlich-Medizinischen Beirats der Pro Retina Deutschland e. V. Stellungnahme zur Gabe von Vitamin A bei erblichen Netzhautdystrophien. https://www.pro-retinade/forschungsfoerderung/wissenschaftliche-beratungsgremien/empfehlungen/vitamin-a-bei-m-stargardt-und-zsd. Zugegriffen: 15. Juni 2018

38.

O’Sullivan J, Mullaney BG, Bhaskar SS et al (2012) A paradigm shift in the delivery of services for diagnosis of inherited retinal disease. J Med Genet 49(5):322–326CrossRefPubMed

39.

Shanks ME, Downes SM, Copley RR et al (2013) Next-generation sequencing (NGS) as a diagnostic tool for retinal degeneration reveals a much higher detection rate in early-onset disease. Eur J Hum Genet 21(3):274–280CrossRefPubMed

40.

Birtel J, Eisenberger T, Gliem M et al (2018) Clinical and genetic characteristics of 251 consecutive patients with macular and cone/cone-rod dystrophy. Sci Rep 8(1):4824CrossRefPubMedPubMedCentral

41.

Glockle N, Kohl S, Mohr J et al (2014) Panel-based next generation sequencing as a reliable and efficient technique to detect mutations in unselected patients with retinal dystrophies. Eur J Hum Genet 22(1):99–104CrossRefPubMed

42.

Birtel J, Gliem M, Mangold E et al (2017) Novel insights into the phenotypical spectrum of KIF11-associated retinopathy, including a new form of retinal ciliopathy. Invest Ophthalmol Vis Sci 58(10):3950–3959CrossRefPubMed

43.

Boulanger-Scemama E, El Shamieh S, Demontant V et al (2015) Next-generation sequencing applied to a large French cone and cone-rod dystrophy cohort: mutation spectrum and new genotype-phenotype correlation. Orphanet J Rare Dis 10:85CrossRefPubMedPubMedCentral

44.

Stone EM, Andorf JL, Whitmore SS et al (2017) Clinically focused molecular investigation of 1000 consecutive families with inherited retinal disease. Ophthalmology 124(9):1314–1331CrossRefPubMedPubMedCentral

45.

Bolz HJ (2018) Genetische Diagnostik von Netzhautdystrophien. Ophthalmologe. https://doi.org/10.1007/s00347-018-0762-5 (ePub ahead of print)CrossRefPubMed

Titel: Bildgebung und molekulargenetische Diagnostik zur Charakterisierung von Netzhautdystrophien
verfasst von: Dr. med. J. Birtel
M. Gliem
F. G. Holz
P. Herrmann
Publikationsdatum: 26.09.2018
Verlag: Springer Medizin
Schlagwort: Retinitis pigmentosa
Erschienen in: Die Ophthalmologie / Ausgabe 12/2018
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI: https://doi.org/10.1007/s00347-018-0779-9

Neu im Fachgebiet Augenheilkunde

08.04.2024 | Therapieverfahren in der Augenheilkunde | CME

Update Augenheilkunde

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Springer Medizin

Bildgebung und molekulargenetische Diagnostik zur Charakterisierung von Netzhautdystrophien

Zusammenfassung

Neu im Fachgebiet Augenheilkunde

Ophthalmika in der Schwangerschaft

Operative Therapie und Keimnachweis bei endogener Endophthalmitis

Bakterielle endogene Endophthalmitis

So erreichen Sie eine bestmögliche Wundheilung der Kornea

Update Augenheilkunde

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 12/2018

Kontaktlinsenkomplikationen

Bulbustrauma durch Konfettipartikel

Zunehmende Lipidexsudation und Gefäßveränderungen assoziiert mit einem Aderhautnävus

Bindehaut- und Hornhauterkrankungen

Genetische Diagnostik von Netzhautdystrophien

Laser Flare Photometrie zur Identifizierung von Hochrisikopatienten für proliferative Vitreoretinopathie

Neu im Fachgebiet Augenheilkunde

Ophthalmika in der Schwangerschaft

Operative Therapie und Keimnachweis bei endogener Endophthalmitis

Bakterielle endogene Endophthalmitis

So erreichen Sie eine bestmögliche Wundheilung der Kornea

Update Augenheilkunde