124 Suchergebnisse für:
Spino-ponto-zerebelläre Atrophien
Suchergebnisse filtern:
e.Medpedia
Klinische Neurogenetik: DNA-Diagnostik und Beratungsaspekte
Klinische NeurologieDie meisten Kapitel in diesem Buch belegen, dass genetische Gesichtspunkte im Alltag der klinischen Neurologie zunehmend an Bedeutung gewinnen. Aus dem Blickwinkel des Neurologen könnte Humangenetik vereinfacht in Molekularbiologie, Zytogenetik und medizinische Genetik untergliedert werden. Problemstellungen und spezifische Vorgehensweisen in der medizinischen Genetik sind jedoch nur direkt interagierenden Klinikern besser bekannt. Aktuelle Ergebnisse der neurogenetischen Forschung wirken sich unmittelbar auf das diagnostische Vorgehen aus. Beispielsweise können Mutationen in unabhängigen Genen auf verschiedenen Chromosomen klinisch nicht differenzierbare, hereditäre motorisch-sensible Neuropathieformen hervorrufen. Andererseits führen verschiedene Mutationen in ein und demselben Gen, welches für eine Untereinheit eines Kalziumkanals kodiert, zu klinisch offenbar separierten Krankheitsentitäten (hemiplegische Migräne vs. episodische Ataxie vs. SCA6). Humangenetische Forschung weist demnach wesentliche Überschneidungen mit der syndromorientierten klinischen Forschung auf, wobei sich die beiden Arbeitsrichtungen – zunehmend verzahnt – eines identischen Methodenspektrums bedienen. Klinische Genetik versteht sich im Kanon der Medizin als Querschnittsfach mit sehr vielfältigen Bezügen. Die Humangenetik insgesamt fördert aus ihrem biologischen Grundlagencharakter heraus konzeptionell die Medizin des gesamten Menschen. Diese Zusammenhänge werden an einigen ausgewählten Erkrankungen des Zentralnervensystems mit dem gemeinsamen Phänomen der Neurodegeneration bzw. an den hereditären Neuropathien dargestellt.
weitere e.Medpedia Einträge
-
Degenerative Ataxien
Klinische Neurologie
-
Chorea
Klinische Neurologie
-
Friedreich-Ataxie
Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Suchoperatoren:
„ ... ... “
Findet Dokumente mit genau dieser Wortgruppe in exakt dieser Schreibweise und Reihenfolge (z.B., "rheumatische Beschwerden").
AND / UND
Findet Dokumente, in denen beide Begriffe zusammen vorkommen (z.B., alkohol UND demenz).
OR / ODER
Findet Dokumente, in denen einer der beiden oder beide Begriffe vorkommen (z.B., hiv ODER aids).
Leerzeichen
Findet Dokumente, in denen alle Begriffe vorkommen. Der Leerschritt wird als UND interpretiert (z.B., isolierte systolische hypertonie).
NOT / NICHT
Findet Dokumente, in denen der Begriff nach NOT nicht vorkommt (z.B., sars NOT sars-cov-2).
COUNT(...)>n
Findet Dokumente, in denen der gesuchte Begriff mehr als n mal vorkommt. n steht für eine beliebige Anzahl (z.B., COUNT(mammakarzinom)>8).
NEAR(..., ..., )
Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B., NEAR(covid, diabetes,20)).
*
Findet Dokumente, in denen der Begriff in Wortvarianten vorkommt, wobei diese VOR, HINTER oder VOR und HINTER dem Suchbegriff anschließen können (z.B., thrombose*, *thrombose, *thrombose*).
?
Findet Dokumente mit dem Suchbegriff in verschiedenen Schreibweisen, hier mit s oder z, also organisation und organization. Das ? steht für eine einzige Stelle (z.B., organi?ation).
& + -
Sonderzeichen werden als UND interpretiert (z.B., Diagnose + Therapie).
Sie können Operatoren mit Ihrer Suchanfrage kombinieren, um diese noch präziser einzugrenzen.
Fahren Sie mit der Maus über den Suchoperator, um eine Erklärung seiner Funktionsweise anzuzeigen.