Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die innerhalb von 3–5 Jahren zum Tode führt. Die bisher einzige Substanz mit marginalem therapeutischem Potenzial ist der Glutamatantagonist Riluzol, der jedoch nur zu einer durchschnittlichen Lebensverlängerung von 3–4 Monaten führt. Daher hat die symptomatische Therapie einen hohen Stellenwert. In zahlreichen tierexperimentellen und klinischen Studien werden potenziell neuroprotektive Wirkstoffe für eine kausale Behandlung untersucht. In diesem Übersichtsartikel sollen im Kontext mit den zugrunde liegenden Wirkmechanismen aktuelle klinischen ALS-Studien vorgestellt werden.
Das klinische Bild von APDS ist heterogen mit erhöhter Infektanfälligkeit, Immunschwäche, Autoimmunität, Malignität, Allergien und Autoinflammation. Betroffene weisen zwar typische Laborabnormitäten auf, aber eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden.
Ursache von APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome) ist ein Gendefekt der zellulären Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ). Dieses Enzym gehört zur Familie der Kinasen und spielt eine zentrale Rolle bei der zellulären Signaltransduktion, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion des Immunsystems.
Beim Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) handelt es sich um einen seltenen, schweren progredienten Immundefekt mit äußerst heterogener Symptomatik. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie ist für das Überleben der Patienten von entscheidender Bedeutung.
ACH hat viele Gesichter. Die Erkrankung geht nicht nur mit dysproportioniertem Kleinwuchs einher, sondern bringt eine Vielgestalt von Komplikationen sowie psychische und soziale Herausforderungen mit sich. Daher ist ein holistisches Therapie-Management gefragt. Hintergründe und Tipps lesen Sie hier.
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