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Erschienen in:
01.12.2009 | Kasuistiken
Arthrogryposis multiplex congenita und Retinitis pigmentosa
Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 12/2009
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Hintergrund
Unter einer Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) versteht man ein heterogenes Krankheitsbild, unter welchem klinisch unterschiedliche Typen bekannt sind. Die „Arthrogryposis“ selbst stellt eine nichtprogressive Erkrankung dar, die durch kongenitale Kontrakturen verschiedener Gelenke in unterschiedlichen Körperregionen charakterisiert ist und als Manifestation bei einigen Syndromen auftritt. Innerhalb dieser Syndromenkomplexe wurde in der Literatur bisher eine ophthalmologische Beteiligung in Form einer Retinopathie bei lediglich 2 Patienten beschrieben.
Kasuistik
Ein 12 Jahre altes Mädchen mit einer AMC stellte sich in unserer Ambulanz vor, da sie seit 1 Jahr eine Sehverschlechterung beidseits bemerkt hatte. Der ermittelte Visus lag bei R/L 0,5/0,8, das Gesichtsfeld zeigte eine konzentrische Einengung für kleine Gesichtsfeldmarken. Am Fundus war ein ubiquitär atrophes Pigmentepithel auffällig. Bei den elektrophysiologischen Untersuchungen fanden wir stark reduzierte Antworten des skotopischen Elektroretinogramms (ERG) sowie verzögerte Zapfenantworten. Das multifokale Elektroretinogramm (mfERG) zeigte sich mit zentral wie auch peripher verringerten Amplituden ebenfalls pathologisch. Fünf und 8 Jahre später konnten wir die Patientin erneut untersuchen. Der Visus war auf R/L 0,05/0,1 abgefallen, ebenso hatten sich der Gesichtsfeldbefund und das ERG massiv verschlechtert; das mfERG war zwischenzeitlich nicht mehr messbar.
Schlussfolgerung
Die Patientin wies außer der Arthrogryposis multiplex congenita und der Retinitis pigmentosa keine weiteren Erkrankungszeichen, insbesondere keine zerebrale Retardierung auf. Wir beschreiben hier einen ungewöhnlichen Fall, bei welchem es sich möglicherweise um ein neues Arthrogryposissyndrom handelt.