Central-core-Myopathie

Die Central-core-Myopathie gehört zu den gutartigen, gewöhnlich nicht oder nur sehr langsam progredienten kongenitalen Muskelkrankheiten mit vorwiegender Symptommanifestation im frühen Kindesalter. Seltene Manifestationen im Erwachsenenalter sind bekannt. Klinisch imponiert ungeachtet einer hohen Variabilität eine diffuse Muskelschwäche, die nicht selten mit Skelettdeformitäten oder Kontrakturen kombiniert ist. Diagnostisch wegweisend ist die Muskelbiopsie. Eine frühzeitige Diagnosestellung ist vor dem Hintergrund einer möglichen Assoziation mit einer malignen Hyperthermie und der vergleichsweise günstigen Prognose von entscheidender Bedeutung. Eine kausale Behandlung ist nicht bekannt. Diese Arbeit stellt anhand eines Fallbeispiels mit atypisch später Symptommanifestation das klinische Erscheinungsbild, mögliche Differenzialdiagnosen, sowie den Verlauf der Erkrankung vor und fasst die derzeitigen Hypothesen zur Pathogenese zusammen.