Einseitige Innenohrschwerhörigkeit bei Mutationen im PAX3-Gen bei Waardenburg-Syndrom Typ I

Das Waardenburg-Syndrom Typ I (WS-I) tritt infolge von Mutationen im sog. PAX3-Gen auf, das auf dem langen Arm des Chromosoms 2 lokalisiert wurde. Es wird autosomal-dominant mit sehr variabler Expressivität und hoher Penetranz vererbt. Die Symptomatik des WS-I ist bedingt durch das Fehlen von Melanozyten in der Haut, im Haar, in den Augen und in der Kochlea infolge einer Bildungsstörung der Melanozyten aus der Neuralleiste in der frühen Embryonalentwicklung. Typischerweise entsteht hierdurch auch eine Innenohrschwerhörigkeit. Im vorliegenden Fall wird über ein Kind mit einer einseitigen Surditas, einem deutlichen Telekanthus, einer Pigmentierungsstörung zwischen den Fingergrundgelenken der rechten Hand und im Bereich des Oberbauches sowie einer Heterochromie der Iris berichtet. Die molekulargenetische Diagnostik zeigte die Mutationen C64A und T164A im Exon I und II des PAX3-Gens. Beide Mutationen wurden bisher nicht beschrieben.