Symptome
Überproportionales Größenwachstum in den ersten 5 Jahren, Makrozephalie (Dolikozephalie, Prognatismus, Hypertelorismus, hoher gotischer Gaumen), vorangeschrittenes Knochenalter, früher Zahndurchbruch, Schwerhörigkeit, verzögerte Sprachentwicklung, muskuläre Hypotonie, mentale Retardierung, oft kombiniert mit Verhaltensauffälligkeiten (Autismus, Aggressivität,
Phobien).
Anästhesierelevanz
Von Bedeutung sind v. a. die assoziierten Malformationen, die ein individuell zugeschnittenes, organspezifisch angepasstes Vorgehen erfordern. Tendenziell nimmt in somatischer Hinsicht die Abweichung von der Norm nach der
Pubertät ab.