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27.09.2016 | Kolorektales Karzinom | Übersichten | Ausgabe 5/2016

coloproctology 5/2016

Risikogruppen mit einer erblichen Disposition für kolorektale Karzinome

Update zu Diagnose, Prävention und Therapie

Zeitschrift:
coloproctology > Ausgabe 5/2016
Autor:
Prof. Dr. G. Möslein
Wichtige Hinweise
Erstveröffentlichung in Der Onkologe (2016) 22:84–97. DOI 10.​1007/​s00761-015-3005-2

Zusammenfassung

Hintergrund

Die Identifikation der genetisch disponierten Patienten und Risikopersonen findet zunehmend Einzug in den klinischen Alltag. Der Erkenntnisgewinn durch die Genotyp-Phänotyp-Korrelationen erfordert eine differenzierte klinische Betreuung und ein regelmäßiges Wissensupdate.

Ziel

Der Beitrag ist eine konzise Zusammenfassung der aktualisierten klinischen und genetischen Aspekte in der Betreuung von Patienten mit hereditären kolorektalen Prädispositionssyndromen.

Material und Methoden

Es wurde eine systematische Literaturrecherche durchgeführt.

Ergebnisse

Neue Polyposissyndrome wurden berücksichtigt und in Bezug auf ihre molekulargenetische Grundlage und klinische Ausprägung dargestellt und alle Syndrome auf neue Aspekte der Diagnostik, klinischen Ausprägung, Früherkennung und Therapie aktualisiert.

Diskussion

Zwar krankt die adäquate Betreuung von Patienten und Familien mit hereditären Tumordispositionen v. a. auch weiterhin an der Unteridentifikation. Zunehmend jedoch erfolgt eine molekulargenetische Tumordiagnostik, die über Indexpatienten zu der Identifikation (noch) gesunder Mutationsträger führt. Diese Gesunden mit einem sehr hohen Risikoprofil erwarten eine differenzierte klinische Beratung und Betreuung. Spätestens seit Angelina Jolie rückt das Thema einer prophylaktischen Chirurgie in den Fokus informierter Patienten. Wann stellt man die Indikation zu einer prophylaktischen Proktokolektomie bei einer familiären adenomatösen Polyposis (FAP), einer attenuierten FAP (aFAP) oder einer autosomal-rezessiven MAP (MYH-Polyposis)? Soll man zum Zeitpunkt eines ersten Kolorektalkarzinoms (KRK) bei einem Lynch-Syndrom-Patienten eine simultane prophylaktische Hysterektomie empfehlen? Ist eine prophylaktisch-erweiterte kolorektale Resektion empfehlenswert?

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